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摘要：目的通過產前超聲診斷胎兒畸形的結果進行分析，了解胎兒畸形的發生率、發生畸形的種類并重點分析泌尿系統畸形，為湖南省產前超聲診斷胎兒泌尿系統畸形的流行病學調查提供初步資料。方法記錄該院2008‐2009年行產前超聲診斷的妊娠婦女的一般情況及檢查結果，匯總后進行回顧性分析。結果44161例孕婦中共檢出胎兒畸形3296例，發生率為7.46%，其中泌尿系統畸形602例，泌尿系統畸形發生率為1.36%。結論產前超聲診斷能較早地篩查出泌尿系統及其他種類的胎兒畸形。

關鍵詞：超聲檢查；產前診斷；胎兒畸形；泌尿系畸形

胎兒畸形，亦可稱為出生缺陷或胎兒發育異常，指出生前胎兒期形成的各類形態結構和/或功能方面異常，應用各類檢測方法于胎兒出生前診斷其是否患有先天性畸形或異常的過程[1-2]。我國胎兒出生缺陷總發生率為13.07‰[3]，近年來有明顯上升趨勢，其不僅增加圍生期新生兒的死亡率，也給孕婦家庭及社會帶來巨大精神壓力和經濟負擔。為了降低出生缺陷的發生率，提高人口素質，我國于2002年頒布的《產前診斷技術管理辦法》中肯定了產前診斷的重要性。作為產前診斷重要方法之一的超聲檢查，相較于諸多其他方法具有簡單易行的特點，可篩查出大多數的胎兒畸形[4-6]。本文對行四維超聲全面系統檢查的44161例孕婦的產前診斷結果進行回顧性分析，探討超聲檢查在產前診斷中的價值，并了解各類胎兒畸形的分布，以期對湖南省產前超聲診斷胎兒泌尿系統畸形的流行病學調查提供初步數據資料，并對相關公共衛生政策的制定提供參考依據。

1資料與方法

1.1臨床資料

收集整理本院2008年1月‐2009年12月行系統產前超聲檢查的44161例孕婦，共檢出泌尿系統畸形胎兒602例，孕婦年齡20~43歲，中位年齡31歲；孕周14~39周；均為單胎。病例均經隨訪或引產后解剖證實。本院倫理委員會證明本研究的方法和結果符合相關法規和倫理原則的要求；患者已充分了解產前超聲檢查及診斷的性質、合理性與其目的、風險性和必要性，對其中的疑問已得到醫生解答。

1.2方法

1.2.1研究方法將以上統計的研究對象臨床資料進行整理，針對胎兒的一般資料、泌尿系統發育不良類型及超聲聲像圖特征等情況展開回顧性分析。

1.2.2超聲檢查方法所用儀器為GEVoluson-730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率腹部凸陣2~7MHz，容積探頭4~8L，選擇儀器預設為胎兒檢查程序，產后新生兒檢查用高頻探頭。孕婦采取仰臥位或者是側臥位，探頭常規置于孕婦腹壁，以系統超聲檢查方法對胎兒進行全面掃查，進行測量并留圖；胎兒泌尿系統超聲檢查掃查切面包括：雙腎脊柱旁矢狀切面以及冠狀切面，雙腎橫切面，脊柱橫斷面和雙腎腎門；膀胱檢查切面包括：臍動脈顯示切面、下腹部正中矢狀切面；對胎兒腎臟大小、腎盂分離寬度進行準確的測量，產前異常聲像圖測量、記錄并存儲于工作站中；引產胎兒均行尸檢，出生胎兒行小兒超聲檢查與產前超聲檢查結果對比、證實并追蹤。

1.3觀察指標

泌尿系統畸形分類[7]：①腎臟畸形：腎臟發育與數目異常、腎實質病變、腎臟位置異常、腎臟融合與旋轉異常和腎集合系統異常；②輸尿管畸形；③膀胱畸形；④尿道畸形。

2結果

本研究產前超聲檢查發現胎兒各類泌尿系統畸形如下：①腎臟畸形。腎臟發育與數目異常：腎臟缺如58例，其中，單側54例，雙側4例；腎臟發育不良31例，其中，單側19例，雙側12例（合并脊柱異常1例）；多囊腎86例，其中，單側77例，雙側9例；重復腎43例（均為單側，合并重復輸尿管3例）；腎臟實質病變8例（含腎母細胞瘤1例）；單發腎囊腫12例。腎臟位置異常：異位腎7例（均為單側）。腎臟融合與旋轉異常：融合腎13例；腎旋轉不良10例（均為單側）。腎集合系統異常：雙腎盂25例（均為單側）；腎積水291例，其中，單側186例，雙側105例。②輸尿管畸形。輸尿管數目異常：重復輸尿管3例，均為單側，均合并重復腎；輸尿管位置異常：輸尿管末端異位12例。③膀胱畸形。巨膀胱6例。見表1。本組病例中，誤診25例，其中，2例產前診斷為雙腎缺如的患兒最后確診為雙腎嚴重發育不全，3例產前診斷為一側腎缺如的患兒最后確診為單側腎嚴重發育不良，有4例產前診斷為一側腎缺如患兒最后確診為交叉異位腎，其余腎臟缺如患兒和異位腎患兒均符合診斷；16例產前診斷為單側雙腎盂最后確診為6例重復腎和10例正常腎臟。漏診30例，其中，重復腎8例，腎旋轉不良6例，輸尿管末端異位12例，融合腎4例。

3討論

泌尿系統發育始于孕第5周，發育過程貫穿整個孕期，而泌尿系統畸形在胎兒總的畸形中所占比例居高。本組共檢出胎兒畸形3296例，發生率為7.46%。前3位依次是心血管系統畸形（778例），發生率為1.76%；泌尿系統畸形（602例），發生率為1.36%；神經系統畸形（354例），發生率為0.80%。本研究結果中胎兒畸形、泌尿系統畸形及其他種類胎兒畸形的發生率均高于既往報道[8]。這與本院為專科醫院，本科為產前超聲診斷會診中心，產前超聲就診病例多，醫師對畸形的認識不斷加深及診斷水平不斷提高等諸因素有關。研究表明胎兒發生畸形主要是因為胚胎在母體內發育生長中受藥物因素、環境因素以及遺傳因素等影響導致胎兒各大系統形態、結構和生理等均出現異常而導致先天畸形[9-10]。對胎兒畸形的研究具有重要臨床意義和社會價值，可較大地降低出生缺陷發生率及提高人口素質。臨床研究指出，泌尿系統畸形會對胎兒發育造成嚴重影響，且易造成新生兒死亡[11-12]。隨著超聲儀器分辨率及超聲醫師診斷水平的提高以及產前超聲全面系統篩查方法的推行，胎兒畸形檢出率明顯增高，診斷孕周也不斷提前。經陰道超聲最早可在孕13周觀察到胎兒腎臟，腹部超聲約在孕14周可顯示腎臟。本組病例中最早于孕14周診斷胎兒巨膀胱2例。鑒于早期發現胎兒畸形對降低出生缺陷發生率有重要作用，故簡捷且行之有效的產前診斷方式（羊水檢測、超聲、磁共振等）是必不可少的。既往諸多研究已證實超聲可檢測出大多數的胎兒畸形，并且超聲檢測結果較羊水檢測更加直觀，較磁共振檢查在費用、簡單易行等方面具有明顯的優勢[13]。因此，結合目前臨床使用情況，可認為產前超聲診斷應用前景及效果均較好，并且是一種安全無創、實時動態且可反復操作的檢查方法，值得在臨床診斷及篩查中大力推廣應用。目前，超聲檢查成為診斷胎兒泌尿系統畸形最普遍、最實用的檢查方法[8,14-16]。本次研究結果中，胎兒行超聲診斷結果腎積水、多囊腎、腎臟缺如以及重復腎的檢出率較高，而對輸尿管末端異位、雙腎盂、腎旋轉不良和異位腎的漏診或誤診較高（輸尿管末端異位有9例產前超聲僅發現腎積水；重復腎6例因產前超聲檢查時積水不明顯漏診）。由此說明不同泌尿系統畸形其超聲診斷率高低不一，超聲比較適合于腎積水、多囊性腎發育不良、腎臟缺如、單發腎囊腫、腎實質病變和巨膀胱的診斷，而對于輸尿管末端異位、腎旋轉不良以及異位腎仍需其他檢查手段以助確診。綜上所述，產前超聲診斷能較早地篩查出泌尿系統及其他種類的胎兒畸形，為臨床及早提供干預和/或治療措施提供較為可靠的依據。

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作者：唐小玲 田艾軍 楊紅琳 單位：湖南省婦幼保健院