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[中圖分類號] R445.1 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-4721(2013)05(a)-0118-02
目前婦科臨床上最常見的先天性畸形之一為心血管的畸形,相關文獻報道其發生率約為0.8%,而新生兒死亡率高達3%[1],為了探討利用三維超聲經三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形的臨床應用價值,本研究總結了在本院用三維超聲影像學技術,通過三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形的產婦560例資料,現將結果報道如下:
1 資料與方法
1.1 一般資料
本研究資料對象來自2010年1月~2012年11月在本院用三維超聲影像學技術,通過三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形的產婦560例資料,產婦年齡24~35歲,平均(28.5±13.8)歲,孕期20~32周,所有產婦中孕早期有因感冒服用感冒藥者24例,有過畸胎生育史的產婦3例,產婦羊水過多者7例。
1.2 診斷方法
三維超聲影像學所用儀器為GE VOluson 730 Expert 彩色多譜勒超聲診斷儀,腹部二維探頭,頻率為3.0~7.0,配備RAB2-5L容積探頭,頻率為3.5~5.0。該探頭能完成在二維、靜態三維及動態三維掃查。
診斷中獲得三血管氣管平面圖像的方式為:孕婦檢查為平臥,其心臟四腔室觀向胎兒的頭測移動,同時略微向上方傾斜超聲探頭,觀察主動脈弓和動脈導管共同連接在降主動脈上,而在此之前,動脈導管和主動脈弓的夾角為30°,主動脈弓行走方向為在氣管前方自右向左,氣管和上腔靜脈在主動脈弓的右側端,氣管在后方而上腔靜脈在前方,此形成的平面即為三血管氣管平面(圖1)。觀察目標為三血管(肺動脈、主動脈和上腔靜脈)位置關系,管徑大小和血管數量。另外,還可以根據異常的平面近一步觀察心內的結構有無異常現象,以便確定胎兒是否同時合并心外畸形現象。
1.3 血管管徑大小標準
胎兒肺動脈主干的橫徑部分與升主動脈的橫徑部分基本相等(有的情況略大于),胎兒的胎齡越近滿月,兩橫徑的大小差別愈大。
1.4 確診方法
對所有孕婦利用三維超聲經三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形后,其診斷結果與產后超聲心動圖結果或者尸檢結果進行比較,以此來確定利用三維超聲經三血管氣管平面診斷的診斷準確率。
2 結果
三維超聲對血管數量異常的臨床診斷準確度為96.97%,對血管位置異常的臨床診斷準確度為71.43%,對血管管徑大小異常的臨床診斷準確率為86.67%,具體結果見表1、2、3。
3 討論
通常,在任何有畸形結構的胎兒中均會出現位置、大小等解剖學關系的改變,因此也會產生相應的超聲影像學改變,氣管、食管與主動脈的正常解剖關系為:主動脈弓位于氣管和食道的前面,而降主動脈下行到食管的后面,而利用三維超聲經三血管氣管平面能夠很好地反映這種解剖學關系的變化[2-3],這是本院利用三維超聲對心臟大血管和氣管異常進行判斷的標準。
本組研究資料表明了利用三維超聲經三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形具有較高的臨床應用價值,其切面操作簡單且易于顯示和觀察,在大量產前超聲檢查中能夠作為基本篩查的切面,提高臨床診斷和篩查效率[4-8]。
盡管該方法具有以上優點,但在臨床檢查實踐中,筆者還總結了該法在診斷胎兒心臟畸形方面有以下不足之處:不能夠充分顯露出心臟內部的結構情況,不能很好地分辨出左右心室和心內瓣膜的情況,因此,如果要系統地完成對胎兒心血管畸形方面的檢查,必須結合心臟的其他基本切面才能完成。
[參考文獻]
[1] 熊奕,王慧芳,吳瑛,等. 三血管氣管切面對胎兒大動脈異常的診斷價值[J]. 中國婦幼保健,2007,22(16):2270-2274.
[2] 王慧芳,熊奕,吳瑛,等. 胎兒三血管氣管平面在胎兒心室發育不良診斷中的價值[J]. 中國醫學影像技術,2005,21(11):1738-1740.
[3] 陳琮瑛,李勝利,文華軒,等. 胎兒主動脈弓異常的超聲診斷線索和方法研究[J]. 中華超聲影像學雜志,2011,20(6):478-482.
[4] 接連利,許燕,林振華,等. 胎兒完全性血管環的產前超聲診斷研究[J]. 中華超聲影像學雜志,2011,20(8):696-698.
[5] 趙婧,楊家翔,周柳英,等. 超聲三血管氣管切面在胎兒心臟畸形篩查中的臨床價值[J]. 臨床超聲醫學雜志,2010,12(11):743-746.
[6] 孔瀟玉,陸培明. 實時三維超聲心動圖聯合三血管氣管切面對胎兒先天性心血管畸形的特異性研究[J]. 臨床超聲醫學雜志,2011,13(4):269-270.
[7] 黃松帶,程紅 柏桂森,等. 超聲三血管氣管切面在胎兒永存左位上腔靜脈超聲診斷中的應用[J]. 中華醫學超聲雜志(電子版),2011,8(1):37-47.
[關鍵詞] 四維超聲;胎兒畸形;臨床應用
[中圖分類號] R445.1[文獻標識碼] B[文章編號] 1673-7210(2010)04(c)-199-01
隨著圍生醫學水平的逐漸提高,圍生兒死亡率逐漸下降,先天性畸形和異常在圍生兒死亡原因中上升為第二位,四圍超聲自應用于臨床以來,在婦產科領域已顯示出非常重要的應用前景,特別是對于畸形胎兒,產前診斷明確及盡早終止妊娠,避免畸形兒的出生有重要的臨床意義。現將我院2004~2006年診斷的11例畸形兒進行回顧性總結。
1 資料與方法
1.1 一般資料
2004~2006年對孕齡10~40周的360例孕婦進行四維超聲檢查,發現畸形11例,其中,唇裂3例;無腦兒2例;脊柱裂2例;閉鎖1例;先天愚型1例;復雜畸形2例,其中,1例為小腦畸形并雙側唇裂、無眼球、無鼻,另1例為單臍動脈畸形并左腎缺如、閉鎖,均經引產或出生后證實。
1.2 方法
使用GE-Voloson730四維超聲診斷儀,探頭頻率3.5~5.0 MHz,該探頭能夠完成二維、靜態三維及實時三維(四維超聲)掃查。孕婦取仰臥位,充分暴露腹部,用二維超聲常規檢查胎兒、胎盤、羊水等,確定感興趣范圍,調節和增加聚焦點啟動4D程序,選擇表面模式,開始采集圖像時探頭保持穩定,數秒后屏幕顯示四維圖像,此時探頭可緩慢移動,調節灰度,閾值X、Y、Z軸獲得滿意的四維動態立體圖像。
2 結果
四維超聲可顯示不同畸形胎兒的立體形態及不同的動作。11例不同胎兒畸形的四維超聲成像特點如下:
唇裂:是胎兒中最常見的畸形,其發生比率為1∶549~1∶108[1]。唇裂分為單側唇裂、雙側唇裂及正中唇裂,左側多于右側[2]。其上唇顯示為八字形裂口,多偏離中線,邊緣不整,裂端顯示粗大,并可清晰地顯示中斷的大小、數目、形態及深度。
胎兒顯示脊柱裂:屬神經管不全性畸形,是遺傳基因決定的先天性畸形,多發生于女胎,以腰骶椎最常見[3]。皮膚及深部軟組織連續性中斷,2個錐弓骨化中心距離增大,位于后方的2個椎骨中心向后開放,呈V字形或U字形,合并脊髓脊膜膨出時裂口處可顯示囊性包塊。
無腦兒:胎兒頭部自眼眶以下缺少頭蓋骨,腦部發育極為緩慢,腦髓暴露于外,面部尚正常,兩眼突出,頸椎很短且前突,頭與肩相連,呈仰腦狀外觀,形狀極似青蛙。
閉鎖:胎兒腹部膨隆,下腹部可見2個液性暗區。
先天愚型:胎兒眼距明顯增寬,舌伸至唇外。
3 討論
超聲檢查以其操作簡便、重復性好、對胎兒及孕婦無創等特點,已成為胎兒的常規檢查及胎兒畸形診斷的首選方法[4]。以往的超聲檢查只是普通的二維超聲,對中樞神經消化及泌尿等系統的畸形也可作出診斷,但是二維超聲是二維斷面成像,病變的空間立體形態由操作者根據多切面多角度的掃查后在大腦中建立,需要操作者有豐富的經驗,四維超聲更易于對病變及畸形的理解,可以獲得常規二維超聲不能獲取的切面,尤其是顏面部,由于其結構復雜,曲線特征明顯,二維超聲只能獲取部分斷面,只能是有經驗的超聲醫師才能作出明確診斷,四維超聲不僅可以見到胎兒的真實面目,而且對胎兒諸如吸吮及張嘴等動作更直觀、真實,使人一目了然。
然而,四維超聲不是萬能的,它有一定的局限性,四維超聲自身的成像特點決定了四維超聲較二維超聲更易產生偽像,正確識別偽像是四維超聲診斷的關鍵之一,首先,四維超聲對羊水的要求非常重要,四維超聲的成像有賴于羊水的襯托,沒有足夠的羊水量就很難做出好的圖像。其次,胎兒的頻繁運動也是影響四維超聲圖像的一個因素,頻繁的胎兒運動易造成圖像失真。
總之,四維超聲雖然對胎兒畸形診斷清晰直觀,但也不要過分依賴,正確識別偽像,并盡量減少偽像,使圖像真實可靠,是四維超聲診斷胎兒畸形的關鍵,也便于與家屬及臨床醫師溝通,得到家屬及臨床醫師的認可。
[參考文獻]
[1]曹允強,梁桂霞,李秀玲.二維超聲診斷胎兒唇裂畸形[J].中華婦產科雜志,2003,38(7):428-429.
[2]焦明德,蔡愛露,吳長君,等.實用三維超聲診斷學[M].北京:軍事醫學科學出版社,2004:266-274.
[3]王純正,徐智章.超聲診斷學[M].北京:人民衛生出版社,2006:455.
【關鍵詞】 超聲檢查;胎兒畸形
隨著產前超聲診斷的內容不斷規范及完善,目前已成為診斷胎兒畸形的主要手段,現將我院12 000例超聲檢查發現胎兒畸形情況進行總結分析如下。資料與方法
1.一般資料
統計2002年1月~2007年7月來我院產科就診并行常規超聲檢查的孕婦共12 000例,發現胎兒畸形153例,占1.27%。均經引產或追蹤隨訪證實,部分行尸檢。
2.儀器與方法
使用儀器為飛利浦炫影及西門子Omina超聲診斷儀,探頭頻率為3.5 MHz,準確測量胎兒生長發育的各項參數,對顱腦、顏面、脊柱、胸腔、心臟、腹腔、肝、胃、腎、膀胱、腸管、四肢、臍帶、羊水、胎盤有序的逐一探查,記錄結果存檔。結
果
12 000例孕婦產前超聲檢查,檢出胎兒畸形153例,各種先天畸形兒的類型及孕周分布情況如表1所示。無腦兒、脊柱裂、腦積水、腦脊膜膨出、小腦蚓部缺失、唇腭裂、心臟畸形、臍膨出、手足畸形等絕大部分在孕28周前檢出。而胸腹水、腎積水、消化道畸形、膈疝等多在妊娠28周以后被檢出。其中典型圖像有全前腦合并喙鼻獨眼畸形1例(見圖1),單心房單心室1例(見圖2)。表1 153例胎兒畸形檢出情況
3 討
論
胎兒畸形種類繁多,幾乎胎兒所有系統均可受累。本組以神經系統畸形最多,共64例。對顱腦的檢查主要是通過丘腦水平橫切面、側腦室水平橫切面、小腦水平橫切面觀察大腦、腦中線、側腦室、脈絡叢、第三腦室、丘腦、小腦、顱后窩。胎兒腦積水及腦膨出較易診斷,但小的腦膨出容易漏診,須仔細觀察。當顱后窩增寬(≥10 mm)可能發生小腦蚓部缺失,應注意觀察,觀察時應由上至下每個切面掃查,以免漏診部分蚓部缺失。腦中線消失及丘腦融合提示全前腦,孕13~14周通過儀器放大功能,可以早期觀察丘腦有無融合。脊柱裂主要特征是背側的兩個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形,脊膜和(或)脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外暴露,好發腰骶部和頸部,本組脊柱裂11例,其中9例發生于腰骶部,2例發生于頸部。胎兒顏面部畸形13例,大多數(11例)是唇腭裂畸形,1例顏面部巨大畸胎瘤,引產后證實為顏面部右側巨大畸胎瘤,口鼻受腫瘤推移而變形,右眼長在腫瘤外上方。病理診斷為惡性畸胎瘤。另1例全前腦合并喙鼻獨眼畸形(圖1)。我們認為矢狀切面、冠狀切面、橫切面在胎兒顏面胎兒心臟畸形本組5例,其中室間隔缺損2例,單心房單心室1例(圖2),心內膜墊完全缺損1例,永存動脈干1例。胎兒心臟畸形是產前超聲檢查的一個難點,以往本科僅作四腔心切面掃查,四腔心切面能清楚顯示左、右房室連接關系,二、三尖瓣的啟閉及房室間隔的完整性,可排除許多先天性心臟病,如左或右心室發育不全,二或三尖瓣閉鎖,三尖瓣下移畸形,大的房室間隔缺損等。但不是所有的心臟結構都能通過此切面檢出,對如大動脈轉位,永存動脈干,法洛氏四聯征等畸形則不能排除。故左右室流出道切面是四腔心切面的重要補充[1]。近年來,本科通過產前培訓,使用四腔心加左右室流出道以及三血管平面對胎兒心臟畸形進行篩查,使檢出的敏感性大大提高。
肺部囊腺瘤3例,膈疝2例,膈疝為膈的發育缺陷導致腹腔內容物疝入胸腔。本組2例均為胃泡疝入胸腔,于胎兒心臟左側發現胃泡回聲,而腹腔內胃泡回聲消失。胃腸道畸形2例,胎兒前腹壁畸形14例,其中腹裂9例,臍膨出5例,臍膨出表面有線狀強回聲膜覆蓋,這是與腹裂畸形的主要鑒別點[2]。筆者體會到腹部橫切面膀胱的觀察對診斷腹壁畸形非常重要。胎兒胸腹水26例,胸腹水由多種原因引起,本組病例大多為非免疫性胎兒水腫,主要由珠蛋白生成障礙性貧血引起(地中海貧血),因為此病在廣西發病率較高。泌尿系畸形18例,分別是腎積水、腎囊腫、腎發育不全。致死性軟骨發育不全3例,手足畸形3例,其中足內翻2例,手畸形1例,手腕極度屈曲不能伸直。
胎兒畸形是一個動態發展過程,沒有發展到一定程度可能不為超聲顯示,若檢查時間過晚,則羊水相對減少,胎兒活動度小,會給超聲檢查帶來困難。因此篩查時機非常重要,要求孕婦在妊娠18~24周進行一次規范系統的胎兒超聲檢查,因為此期約95%的胎兒畸形可被檢出[3]。本組病例絕大多數在妊娠中期檢出。此外重視可疑異常胎兒的動態隨診工作,尤其在消化道畸形、腦積水、腎積水的超聲診斷過程中,動態觀察尤為重要。總之,隨著胎兒影像技術的發展,高分辨率的彩色多譜勒超聲和三維超聲在臨床的應用與推廣,充分利用超聲診斷儀的放大功能,仔細觀察胎兒各部分的形態結構的改變,這將大大提高胎兒畸形的產前診斷率。超聲檢查將在胎兒畸形診斷中占據愈來愈重要的地位,這為滿足臨床需要,降低圍產期發病率、死亡率以及提高優生優育有著重要意義。
參考文獻
[1]熊 奕,王慧芳,吳 瑛,等.四腔心加左右室流出道切面對胎兒心臟畸形的篩查[J].中國誤診學雜志,2005,5(4):689-690.
關鍵詞:B超產前診斷應用
中圖分類號:R445 文獻標識碼:B 文章編號:1004-7484(2011)11-0184-02
產前檢查最主要的目的是了解胎兒在宮內的發育情況,以便及時發現、處理各種異常情況,這對降低圍產期胎兒死亡率,提高出生人口素質都具有十分重要的意義。B超被列為產前常規檢查項目之一,其最主要的原因是,檢查方便,且準確率高,還可為產科臨床提供有診斷價值的依據,因此,目前已成為及時發現胎兒異常篩查胎兒畸形的重要手段和首選方法。但是,B超檢查僅是一種輔助檢查。由于人們對B超技術了解不全面,故對B超檢查的還存在幾種誤區。在產科檢查中,B超檢查有直觀、簡單、準確、無痛苦的優點,不過,B超檢查也并非盡如人意,也有其適用范圍和不到之處,所以我們應客觀的看待。
1B超診斷的原理
利用超聲波在組織中的傳播特性于相互作用后的信息中提取所需要的醫學信息,在超聲成像過程中所造成的圖像偽差主要有幾種:①與超聲傳播中某些物理特性有關;②與儀器質量和調節因素有關;③由人體組織內某些正常結構與生理因素所致;④超聲診斷儀使用的導聲介質――超聲耦合劑的質量密切相關。以上因素均可能造成圖像失真,容易導致誤診、漏診,因此,B超診斷準確率不可能是百分之百[1]。
2B超圖像為斷層形態
許多人包括臨床醫生認為做B超檢查可以直觀看到胎兒的任何部位,所有異常均能檢出,其實B超所顯示是所在部位的胎兒組織,臟器的斷層形態,需通過顯示的圖像去辨認,還要結合操作者的手法、儀器分辨率、胎兒在宮腔內的位置、妊娠的時間、羊水量的多少等綜合判斷。在優生檢測項目中對于畸形兒檢查的結果并非百分之百準確[2]。
3雙頂徑測量值推算孕周不準確
臨床推測胎齡的方法是根據末次月經、臨床癥狀、宮底位置推算。應用B超估計胎兒發育情況和推算胎齡的方法較多,通常以測量胎兒雙頂徑估計胎兒孕周,但存在著相當程度的變異和范圍誤差。<20孕周,誤差約為1~1.5孕周;20~30孕周誤差約為1.5~2孕周,>30孕周誤差約為3~3.5孕周。頭型變異較明顯同一孕周的胎兒因其頭型不同雙頂徑測量值差別懸殊較大,因此,不要錯誤認為B超檢測出來的雙頂徑估測的孕周就是準確的,應結合臨床。
4B超檢查的局限性
B超誤差,胎兒畸形的類型羊水量子的多少胎兒在宮腔內的位置妊娠時間B超最大推測深度等均影響檢查結果的準確性。比如,在妊娠中期部分畸形兒只有在胎兒位置恰當羊水充足,胎動活躍時才能顯示出來。而在妊娠晚期,由于胎兒屈曲,羊水量少,確診胎兒肢體異常往往很困難。一般在28孕周,一次超聲難以確診胎兒異常或畸形時,可以隨診定期觀察,因為胎兒的大部分疾病是進行性的隨著妊娠時間的增加而發展。不同孕期的B超檢查所檢測的內容有所不同,在妊娠中期羊水較多,觀測胎兒肢體發育情況效果最佳,部分胎兒腦積水在妊娠晚期才能檢查確診,而胎兒唇裂待胎兒6個月以后才能檢查,應根據胎兒異常情況和妊娠時間定期觀察B超不能檢出所有胎兒疾病和異常,只是篩查部分畸形兒,降低畸形兒出生率的一種輔助檢查手段[3]。
3討論
產前B超檢查固然重要,但要求臨床婦產科醫師首先要了解B超的檢查范圍和特點及有關的注重事項,否則,會導致過分依靠B超而發生一些嚴重的后果。在宣傳B超性能和特點時,也應避免用夸大其詞的語言,要本著實事求是、尊重科學的態度,以避免誤導群眾。在綜合以上各種因素后,做出一個正確的診斷。假如早發現胎兒畸形,可以終止妊娠避免畸形兒的出生,據統計胎兒畸形的發生率在1.4%~3.3%,早期流 產的胚胎畸形率可高達50%圍產期胎兒或嬰兒死亡原因中約有20%屬于先天性畸形[4]。因此,B型超聲波掃描儀對于優生有著重要的意義。
參考文獻
[1] 王新房,張青萍.B型超聲診斷學[M].上海:上海科學技術出版社,1992.
[2] 毓星,吳乃森.計劃生育超聲診斷學[M].北京:北京科學技術出版社,2003.
關鍵詞:超聲;胎兒;腦積水
【中圖分類號】R651.1【文獻標識碼】B【文章編號】1672-3783(2012)03-0480-01
胎兒腦積水屬神經管畸形,發病率約為0.2%,是最常見的畸形之一。胎兒腦積水是指腦積液過多地積聚于腦室系統內,致使腦室系統擴張和壓力升高,重度腦積水威脅著胎兒的生命和后天的智力發育,并可致孕婦難產。及早診斷,及早終止妊娠至關重要,如何在孕期確診已發生的腦積水,使出生缺陷降到最低限度是我們關心的問題。超聲檢查給胎兒腦積水的診斷帶來了質的變化,其方法簡便、可靠,具有重要的臨床診斷價值。
1 資料與方法
孕婦年齡30歲,G2P1,孕26周時曾在本院檢查未見明顯異常,孕34周來常規檢查,自述32周時曾在當地一家醫院檢查未見異常。無服用致畸藥物史,否認毒物、射線接觸史。使用麥迪遜6000型彩色多普勒超聲診斷儀。探頭頻率3.5 MHz。受檢者取仰臥位,常規超聲檢查胎兒頭面部、脊柱、胸腹腔臟器、四肢和臍帶、羊水和胎盤等情況。在檢查胎兒頭顱時,顯示胎兒丘腦水平(BPD),測量雙頂徑,然后做多方位檢查,觀察有無腦室增寬、變形,測量側腦室比例(中線至側腦室距離/中線至顱骨內緣距離),判斷胎兒腦積水程度,有無其他伴發畸形。
2 結果
超聲診斷腦積水主要依據是腦室擴張和腦中線偏位,聲像圖特征:腦室系統明顯擴張呈無回聲區,脈絡叢被擠壓懸掛于腦室內,雙側丘腦顯示欠清,第三腦室擴大,腦實質受壓菲薄,貼近顱骨板;胎兒雙頂徑較同孕周明顯增大,雙頂徑與股骨明顯不成比例。雙頂徑測量雖不能作為本病診斷的唯一依據,但頭圍和雙頂徑明顯增大,作為間接征象。未見明顯其它伴發畸形。一經確診為腦積水,應及早引產。處理時應以母體免受傷害為原則。[1]本例產婦經婦產科慎重引產后證實。
3 討論
3.1 胎兒腦積水的病理分析為了了解腦積水的病理生理學,我們必須首先了解腦脊液流動的正常動力。腦脊液由兩個完全不同的過程產生,產量大約為 0.33 毫升 / 分鐘。起營養和保護腦及脊髓、調節顱內壓力的作用。腦脊液產生是一個需能過程,這個過程由位于側腦室、三腦室及四腦室內的脈絡叢完成。剩下的腦脊液作為腦與白質代謝的副產品產生。在正常環境下,當腦脊液產生后,腦室內的腦脊液通過一系列的狹窄從一個間隔流到下一個間隔。開始的間隔為側腦室,通過 Monro 孔到第三腦室。從第三腦室經導水管進入第四腦室。從這里經第四腦室流出孔(Luschka and Magendie) 流入環池內,在這里與從脊髓蛛網膜下腔(SSAS) 來的腦脊液匯合。最后,腦脊液進入皮層蛛網膜下腔通過特殊的器官-蛛網膜顆粒吸收進入矢狀竇,正常情況下維持一種動態平衡,腦脊液循環通路上任何環節出現問題,均可導致腦積水。常見為大腦導水管的狹窄,中隔形成、分叉或周圍膠質增生,其次為第四腦室出口粘連、阻塞等原因引起腦脊液循環阻滯,阻塞可能為完全性或部分性,部分性阻塞可因腦脊液分泌和吸收重新建立平衡而使疾病過程緩解,但大多數病例呈進行性發展。[2]本例考慮完全性阻塞所致
3.2 胎兒腦積水的超聲診斷價值:胎兒腦積水屬多基因遺傳疾病,可有家族史,目前尚無有效的解除方法,孕婦多無明顯自覺癥狀,產前診斷十分困難,目前診斷胎兒畸形的方法比較多,而超聲顯像能清晰地顯示胎兒輪廓及積水程度,使絕大多數先天畸形胎兒得以檢出,在優生篩選中有著重要的價值。腦積水貴在早期診斷、早期處理,若至臨產,多導致難產,并發癥高,子宮破裂是最大的危險。應用超聲顯像診斷胎兒腦積水方便可靠,并可能在妊娠17周~22周作出早期診斷,但20孕周以前診斷腦積水需謹慎,因為此時側腦室可有暫時性失調現象,即在20孕周前發現腦室擴張,需隨訪復查;后期雙頂徑往往大于11 cm,增長速度快;本例孕婦在32周檢時正常,而34周時雙頂徑達11.6cm。除超聲應詳細檢查胎兒形體結構及心臟外,還應建議進行臍血穿刺染色體核型分析[3]。遺憾的是本例孕婦未補充葉酸,亦未做染色體核型分析。綜上所述,超聲檢查胎兒腦積水具有無創、可重復、準確可靠等優點,是目前診斷胎兒腦積水的首選方法。
參考文獻
[1] 樂杰, 主編. 婦產科學.第7版. 北京:人民衛生出版社,2011:133
【關鍵詞】:胎兒畸形;超聲檢查
【中圖分類號】R714.53【文獻標識碼】 B【文章編號】1007-8517(2009)01-0058-01
胎兒畸形發病率約3%,種類繁多;以中樞神經系統的畸形最為多見,占胎兒畸形的60%~70%[1]。產前診斷胎兒畸形是目前公認的重要環節,可對整個妊娠過程做出合理的處理。
1 資料與方法
1.1 一般資料 本組29例胎兒畸形中,孕18~28周。其中26例為首次B超檢查發現胎兒畸形,3例為第二次B超檢查發現。妊娠前3個月患病史19例,無患病史10例。
1.2 方法 檢查儀器為PHILIPS 4000超聲診斷儀。探頭頻率3.5 MHz。患者無需特殊準備。經腹做多切面掃查。仔細觀察胎兒各個切面的結構完整性,及相鄰臟器的關系,有無異常聲像。
2 結果
27例患者經引產后均證實胎兒畸形。1例孕28周超聲診斷腎積水,1例超聲診斷胎兒型多囊腎,均未按要求隨訪。見表1
3 討論
超聲診斷胎兒畸形是從形態學角度觀察,因此超聲所能發現的胎兒畸形必然存在解剖上的畸形,并且畸形明顯到足以被超聲發現。①無腦兒:如孕10~12周時仍探查不到頭顱光環回聲,則提示無腦兒存在。無腦組織回聲,腦中線回聲消失,部分無腦兒腦組織自顱頂處向外甩出,可見腦組織漂浮于羊水中。胎兒眼眶位置較高,似蛙頭狀,面部顯示口唇和鼻部回聲,羊水量多。②腦積水:側腦室無回聲區增大,第18孕周后,側腦室與大腦半球比值>0.5。少數病例可表現側腦室枕角增寬,側腦室與大腦半球比值正常。脈絡叢強回聲在腦脊液中漂浮。但妊娠20周之前腦組織是在充滿腦脊液的顱腔中生長發育,脈絡叢充滿整個腦室,因此診斷腦積水應慎重。③腦膨出:胎頭顱骨環狀回聲形態不規則,胎兒頭枕、額部自顱頂向外突出一球形囊狀物,單純腦膨出者為邊界呈清晰的線狀強回聲,內為無回聲區。腦組織同時膨出時包塊內可有不規則回聲,隨著胎兒活動囊狀物可在羊水中晃動,有時包塊隨腦室壓力變化而有回縮或膨出。顱內結果改變,如腦積水、腦中線偏移、腦結構紊亂等。④腹裂:胎兒腹壁有缺損,缺損處突出一包塊,可有腸管、肝臟、脾臟、胃、心臟等。⑤胎兒腹膜腔積液:胎兒腹腔內有大量液性暗區,腹腔內容物漂浮于積液中。⑥胎兒型多囊腎:超聲往往不能顯示其內囊性結構,僅表現為腎臟體積增大,腎實質回聲增強,使腎實質與腎竇回聲相似。⑦心臟外露:胎兒心臟暴露于胸腔外,可分為型和被覆型。
4 小結
超聲檢查是檢查胎兒畸形的首選方法之一,可直接顯示胎兒畸形的部位。但胎兒生長發育的不同階段,同一種結構可有不同的聲像表現,因此診斷胎兒畸形要排除某一發育時期的生理變化[2]。
參考文獻
[1]賈譯清.臨床超聲鑒別診斷學,第2版.南京:江蘇科學技術出版社,2007,857.
【中圖分類號】R714.55 【文獻標識碼】B 【文章編號】1008-6455(2010)08-0369-02
The appliance of invasive prenatal diagnosis in the prenatal ultrasound abnormalities
Huang Shufang1 Li Ping2 Liu Zhen1 Ding Hong1
【Abstract】Objective:To investigate the invasive prenatal diagnosis in prenatal ultrasound in the application. Methods:In this study of 123 abnormal cases of prenatal ultrasound had been made the fetal interventional prenatal diagnosis, and outcomes tracking follow-up. Results:123 cases of fetal abnormalities had been diagnosed, including congenital heart disease in 25 cases, 10 cases of central nervous system abnormalities, digestive system abnormalities in 7 cases, 5 cases of urinary tract abnormalities, short limbs in 8 cases, neck cystic tumor in 10 cases, single umbilical artery in 10 cases, 19 cases of fetal edema, fetal growth retardation in 11 cases, multiple abnormalities in 25 cases.All the cases had made the prenatal diagnosis.113 cases had been made chromosome examination. 24 cases of abnormal chromosomes; 19 cases of fetal edema in 13 cases of Pap fetal edema. Conclusion:Abnomal prenatal ultrasound findings,chromosomal abnormalities, and abnormal Pap fetal edema have some relevance.
【Key words】ultrasound;the fetus;chromosome
先天畸型種類繁多,表現各異,為圍產兒死亡的重要原因。隨著超聲診斷技術的發展,產前超聲檢查出的胎兒異常越來越多,作為安全、無創性的篩查方法,對胎兒染色體及巴氏水腫胎篩查價值出越來越受到重視。本研究通過對123例產前超聲發現胎兒異常的孕婦進行胎兒染色體檢查或Hb電泳,并追蹤隨訪,為進一步產前咨詢及妊娠指導提供依據。
1 資料與方法
1.1 一般資料:2003年8月~2009年3月在我院產前超聲檢查發現各類先天異常123例,采集臍血或羊水進行染色體檢查或Hb電泳。孕婦平均年齡28.4歲,最大41歲,最小20歲;平均孕周27.5周,最晚39周,最早15周。臍血檢查109例,占88.6%;羊水檢查14例,占11.4%。
1.2 方法:
1.2.1 地中海貧血電泳用REP電泳系統檢測。判定標準Hb-Bart’s
1.2.1 臍血、羊水細胞染色體分析采用G顯帶分析,核型描述根據國際人類染色體命名系統1995年公布的命名原則。
2 結果
2.1 性別分布:男胎57例,占46.3%,女胎55例,占44.7%,出生時性別不詳11例,占8.9%。
2.2 檢查方法:染色體檢查113例,占91.9%,其中6例細胞不生長,占5.3%,此6例中有3例為巴氏水腫胎。13例Hb電脈為巴氏水腫胎,占10.6%。
2.3 檢查結果:染色體異常24例,占19.5%,見表1。超聲異常胎兒臨床系統分布見表2。
2.4 妊娠結局:123例病例中,治療性引產82例,占66.7%;已分娩41例,占33.3%,新生兒外觀無明顯畸型。
3 討論
先天畸型(congenital malformation)是指由于胚胎發育紊亂而出現的形態結構異常,是出生缺陷的主要表現形式。胎兒先天畸型的發生病因不明,據估計,在人類的各種先天畸型中,約有20%~25%主要由遺傳因素所致,65%~70%病因不明,推測是環境與遺傳因素相互作用的結果[1]。在本項研究中,超聲檢查胎兒異常的123病例中有24例染色體異常,占19.5%;13例為巴氏水腫胎,占10.6%。與文獻報道基本相近。
產前診斷已成為發達國家臨床科學的重要組成部分。主要目的是為可能出現遺傳病或與遺傳因素有關的疾病以及具有其他畸胎因素的高風險家庭提供充足可靠的信息,使他們能夠在妊娠期間對異常胎兒作出自己適當的選擇。應用采集臍血或羊水進行染色體核型、Hb電泳及地貧基因分析是產前診斷主要方法之一。
隨著超聲診斷技術的發展,產前超聲檢查出的胎兒異常越來越多,作為安全、無創性的篩查方法,對胎兒染色體及巴氏水腫胎篩查價值也越來越受到重視。據報道,現在我國新生兒活嬰中染色體異常者約占05%[2],而在本研究中通過超聲篩查出高危胎兒進行產前診斷,染色體異常占19.5%,巴氏水腫胎占10.6%,治療性引產82例,占66.7%,超聲產前診斷在降低新生兒出生缺陷中看著重要作用。可見,對異常超聲波結果應給予重視。
母親糖尿病等相關,可以是某些畸形綜合征的表現之一,也可為獨立的畸形[5]。現在認為該病的發病機制是在胚胎發育的第6或第7周前菱腦的綜合發育畸形,其病因未明,主要以小腦蚓部全部缺失或部分缺失、第四腦室和顱后窩池擴張為特征, 常合并顱腦以外多種畸形。以往診斷常在產后依靠CT 或病理檢查發現。由于胎兒預后較差, 因此產前超聲對這些畸形的顯示與辨認, 對檢出此類畸形尤顯重要。目前認為Dandy-walker 畸形的病因是多樣化和非特異性的, 包括隱性遺傳綜合征如Meckel-Gruber綜合征和Walker-Warburg 綜合征以及染色體異常如18-三體和13-體綜合征等;可是某些致畸因素如乙醇、糖尿病、風疹病毒、巨細胞病毒等[6]在本研究中,共有Dandy-walker綜合征2例,均無染色體異常,均行治療性引產。典型Dandy-Walker畸形產后病死率高(約20% ),存活者常在1歲內出現腦積水或其他神經系統癥狀, 40%~70%患者出現智力和神經系統功能發育障礙[7]。所以,產前一旦確診Dandy-Walker綜合征,并立即引產,對于優生優育起著重要作用。
臍帶是胎兒與母體進行物質交換的主要途徑。正常臍帶內有兩條臍動脈和一條臍靜脈,單臍動脈(single umbilical artery, SUA)是指臍帶內只有一條臍動脈,常合并先天性畸形、非整倍體異常、胎兒體重減輕和早產等。單臍動脈的發生機制尚未明了,目前較公認的機制是臍動脈原發性發育不良或繼發性萎縮、閉鎖,以及卵黃囊動脈持續存在。單臍動脈發生率國外報道約為0.2% ~1.9%,胎妊娠發生率為單胎妊娠的3~4倍。單臍動脈胎兒合并其他結構畸形的發生率明顯高于正常胎兒,國外報道為7%~55%[8]。在本研究中單臍動脈10例,合并畸形3例,占30%。據報道單臍動脈合并染色體異常發生率高達10%,最常見為18-三體綜合征。在何花[9]的研究中單純性單臍動脈胎兒除2例為染色體多態性外,其余染色體結果正常;而合并其他結構畸形的病例中,有36.4%發現染色體異常,最常見18-三體綜合征, 在本研究中10例單臍動脈中有一例染色體異常,為45,X0,且此例為單純性單臍動脈。仍需收集更多的資料作進一步的研究。
產前超聲檢查提供了一個非侵入性的方法篩查異常胎兒,近年來遺傳超聲學的發展,通過對胎兒結構異常、各結構的比例關系、外形輪廓的變化以及某些特殊征像的細致及系統研究,積累了大量豐富的臨床經驗與檢驗數據,使超聲在產前篩查染色體或某些遺傳病(如重型α地貧等)成為可能,已越來越受到廣泛關注,并正在為人類的優生優育發揮著重要作用。對于超聲檢查發現的胎兒結構畸形或微小畸形病例,臨床醫師應根據結構異常的種類和數量,給予孕婦適當的產前咨詢意見和必要的侵入性檢查。
參考文獻
[1] 李正,王慧貞,吉士俊.先天畸形學[M].第1版,北京:人民衛生出版社,2000:157-158
[2] 馮懷英,朱寶生.247例妊娠中晚期羊水細胞產前診斷及異常核型分析[J].中國小兒血液雜志,2001,6(3):126-128
[3] Dandy WE,Blackfan KD.Interqal hydrocephalus:An experimental, clinical and pat hological study[J].Am J Dis Child,1994,8:406-482
[4] Barkovich AJ,Kjos BO,Norm an D,et all Revised classification of the sequence of posterior fossa cysts and cyst-like malformations based on the results of multiplanar MR imaging [J].AJNR,1989,10(3):977-983
[5] Nicole K,Josef W,Josef K,et al.Dandy-Walker malformation:prenatal diagnosi s and outcome[J].Prenat Diagn,2000,20(4):318-327
[6] 嚴英榴,楊秀雄,沈理.產前超聲診斷學.北京:人民衛生出版社,2003: 2101
[7] 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].第1版.北京:人民軍醫出版社,2004.126-154
【關鍵詞】超聲;胎兒;畸形
【中圖分類號】R445.1【文獻標識碼】B【文章編號】1008-6455(2011)04-0485-01
胎兒畸形是指由于遺傳、環境等原因引起的器官或身體某部位的形態學畸形,我國出生缺陷的發生率占新生兒的40‰~60‰[1],給社會及家庭帶來沉重的經濟負擔和社會負擔。隨著超聲診斷技術的進步和先進儀器的發展,大多數致死畸形在中期妊娠前期已經能夠被診斷出來,超聲檢查已成為產前胎兒監測的重要手段。我們對超聲診斷出18-22周胎兒異常174例進行了總結,現報道如下。
1 對象與方法
1.1 臨床資料:2008年3月-2010年8月在本院行產前超聲檢查的孕婦9548例,年齡19~44歲,孕齡18~22周。共檢查出胎兒異常174例。
1.2 方法:美國GE-V730多普勒超聲診斷儀,凸陣探頭,頻率3~5MHz。
1.3 檢查方法:孕婦采取仰臥位或側臥位。對胎兒各部位、各器官及附屬物進行常規檢查, 探頭按常規縱向、橫向及斜向聯合掃查,觀察胎兒生長發育情況, 包括胎兒雙頂徑、股骨長徑、腹圍、羊水指數和胎盤位置及分級,對胎兒心臟四腔心、頭顱、顏面、肝、膽、胃、腎、腹壁、脊柱和四肢等進行形態學觀察,對有異常的部位進行多切面的掃查。
2 結果
本組共檢查出174例胎兒畸形,檢出率18.2‰。中樞神經系統和心血管系統畸形列前兩位,共占59.8%(104/174)。在174例胎兒畸形中,單發畸形138例,占79.3%,多發復合畸形36例,占20.7%。見表1。
表1 174例胎兒畸形情況
3 討論
3.1 超聲產前診斷的主要畸形病種分析:我院超聲檢查出的胎兒畸形發病主要為中樞神經系統和心血管系統畸形兩種,中樞神經系統畸形主要為腦積水(17例)、無腦畸形(14例)、腦脊膜膨出(9例)和脊柱裂(6例)等;心血管系統畸形主要為房間隔缺損(13例)、室間隔缺損(8例)、主動脈狹窄(5例)、肺動脈狹窄(4例)等。
3.2 超聲篩查胎兒畸形的時機選擇:超聲檢查是從形態學角度進行判斷,胎兒必須存在有明顯的、足以被圖像所分辨的解剖結構畸形,才有可能分辨與診斷。因此,胎兒畸形的超聲診斷依賴于胎兒發育、超聲診斷儀器的分辨率和操作者的技術水平。近年來,隨著診斷技術的提高和超聲設備的更新,為早期對胎兒畸形進行鑒別提供了良好的條件[2]。胎兒在16孕周時全身器官結構發育基本完全,18~22孕周胎兒大小和羊水量適中,高分辨的超聲檢查圖像清晰,絕大部分胎兒畸形能夠監測出來,因此妊娠18~22周是目前公認的篩查胎兒畸形的最佳時機。對于某些部位如果顯示欠佳,在其后2-4周內復查。
3.3 超聲檢查中注意的主要系統畸形
3.3.1 中樞神經系統畸形:超聲檢查顱內結構的3個橫切面,即丘腦水平、側腦室水平和經小腦橫切面,通過這3個橫切面的系統觀察,約95%的中樞神經系統明顯畸形可以檢測出來。對超聲檢查懷疑染色體疾病者, 及時進行染色體檢查進一步明確診斷。
3.3.2 心血管系統畸形:觀察心臟形態及大血管的排列連接。檢查四腔心切面,明確心房、心室、房室間隔、左右房室瓣膜以及肺靜脈與左房的連接關系;進行左室流出道切面和右室流出道切面,主動脈弓及動脈導管弓矢狀切面等掃查,對心臟的主要結構和連接關系進行全面評價。
3.4 提高診斷率,減少出生缺陷:規范和提高產前超聲檢查技術,提高診斷水平,減少漏診率。同時提高孕婦對胎兒畸形的認識,重視產前超聲篩查。對疑似病例無法確診者,應及時向上級醫院轉診以便盡早診斷。對有胎兒畸形高危因素的孕婦進行定期監測。
參考文獻
[1] 李勝利.胎兒畸形產前診斷學[M].第1版.北京:人民軍醫出版社,2004
關鍵詞:時期 畸形 檢出率
中圖分類號:R714.53 文獻標識碼:B 文章編號:1004-7484(2011)03-0123-02
由于超聲檢查受到儀器分辨率的限制,在組織胚胎學上,很多畸形已經產生,但是超聲下未必能夠顯示出來,有的需要在畸形產生后數月超聲下才能顯示出來,有相當一部分畸形超聲下無顯示,出生后有了相應的臨床癥狀,通過其它的檢查手段而確診,同時由于胎兒致畸因素的不確定性,這就需要我們明確一點,一次檢查結果正常并不代表以后胎兒沒有問題,很多超聲工作者為了凸顯自己的水平,當孕婦或其家屬問及胎兒是否有畸形時,很不負責任的告知胎兒沒有任何問題,由此引發了很多糾紛。
通過對臨床及基礎學科特別是婦產科學、外科學、解剖學、組織學與胚胎學的知識的學習理解,并經過多年的實踐,在閱讀了很多超聲著作及雜志后,總結出在普通的彩色超聲儀器條件下,對胎兒進行超聲檢查的最佳時期。
第一次檢查在懷孕45天左右,此時期檢查超聲的目的是,檢查是宮內孕還是宮外孕,宮內孕孕囊的著床位置,孕囊周邊是否有液性暗區,有沒有胎芽胎心,計算孕囊及胎芽大小是否和孕婦所報天數相符,以此評估胚胎發育速度是否在正常范圍之內,是偏快還是遲緩,此時胎芽、胎心、卵黃囊比較明顯,不需要太多的操作,不必用太長的時間,這樣就在胎兒致畸的敏感時期,可以做到ALARA原則即在保證獲得必要的超聲診斷信息的前提下,用盡可能小的聲強,在盡可能短的時間內完成檢查,這樣就可以把超聲對胎兒的影響降到最低;此次檢查時間除外孕婦有陰道不規則流血,腹痛等臨床癥狀,如果有上述臨床癥狀,需要馬上進行超聲以及其它檢查,以除外宮外妊娠、流產、前置胎盤。
第二次檢查在懷孕的4~5個月的時候,此時期檢查胎兒腦內的大體結構是否正常;腦中線是否居中,是否有腦積水,唇裂的有無,必要時探頭輕輕振動胎兒顏面部所對應的孕婦腹壁,使胎兒做吞咽動作,以檢查非缺如性唇裂的有無;胎兒鼻部的大體形態;眼距的大小;胎兒耳朵的有無;胎兒四肢的有無,以及是否完整;指/趾數是否正常;小腿與足的角度,前臂與手的角度是否在正常范圍之內,以確定是否有內外翻足、爪形手、肢體粘連;胎兒脊柱尤其是頸椎骶椎的三排骨化中心排列是否整齊,有無缺如,頸部是否有淋巴水囊瘤、頸部及骶尾部是否有畸胎瘤,脊柱對應側的皮膚是否向外膨出,以確定是否有脊膜或脊髓脊膜膨出;胎兒心臟是否在胸腔內,心臟十字結構的有無、大動脈的位置關系及心率;是否有內臟反位;肝臟大體結構是否正常;胎兒腎臟的有無,腎臟的大體結構,是否有多囊腎、腎積水,輸尿管是否擴張;胎兒臍部是否只有臍血管通過,其周圍的腹壁是否連續,以確定是否有腹裂、臍尿瘺以及腹腔內容物膨出;腸管是否擴張;羊水性狀、深度;胎盤性狀、位置。
因為此時期,胎兒的個體差異亦即胎兒發育的快慢不一樣,并且檢查儀器分辨率的不同,此時期胎兒的腎臟即使是有,有時候超聲下也未必能顯示出來,胎兒心臟也是同樣的原因,有的胸腹之間的膈顯示不清,也就無從分辨是否在胸腔內,只能是確定心臟是在體內還是在體外。
第三次檢查最好在6個半月左右,此時期胎兒肢體及顏面部已經發育到普通彩超能夠相對清晰識別的程度,此時期常見畸形中的大部分也都發展到了超聲可辨別的程度,同時羊水的比例適中,因此成為了檢查胎兒最為理想的時期,此次檢查要重復第二次檢查的項目并盡可能的對胎兒局部的細微結構進行檢查。
第四次檢查在8個月左右,第五次檢查在產前,晚孕以后,胎兒各部分發育逐漸成熟,但是由于胎兒及羊水比例影響,部分肢體顯示不清,顏面部在沒有羊水襯托的情況下也無法顯示,所以這兩次只能是盡可能的完善第三次檢查時的項目,同時檢查胎位,羊水指數,羊水是否渾濁,胎盤成熟度,有無臍帶繞頸。
第一次檢查以后如果孕婦腹部增大不明顯,或者感覺長時間無胎動,就需要及時檢查,不必局限于檢查時間間隔的長短。需要指出胎兒早孕以后的每次檢查都要檢查胎心率是否在正常范圍之內,臍帶血流SD比值是否正常,胎兒常規徑線如雙頂徑、股骨徑等是否與孕婦所報妊娠月份相符。
超聲工作者知識的廣度深度、操作水平、檢查時的精神狀態對于檢查結果影響很大,同時受到儀器分辨率、胎兒月份、孕婦狀態的限制,胎兒致畸因素的不確定性,部分畸形在超聲下無顯示,以上的諸多因素致制約著胎兒畸形的檢出率,如何提高胎兒畸形的檢出率,總的原則就是在客觀條件(儀器分辨率、孕婦狀態)允許的情況下盡可能的完善對胎兒從頭到腳的解剖結構以及生理指標的檢查。縱觀胎兒超聲發展史,可以見到普通百姓對胎兒超聲檢查越來越重視,隨著超聲工作者對胚胎學以及胎兒畸形發生發展的認知水平的提高,不久的將來將會發展為胎兒定期檢查――某種畸形在某一孕周在某一級別的超聲診斷儀器上能夠最早顯示出來,盡可能的做到早發現早診斷。
參考文獻
[1] 鄒仲之 李繼承.組織學與胚胎學[M].第七版,北京:人民衛生出版社,2008.
[2] 吳在德 吳肇漢.外科學[M].第七版,北京:人民衛生出版社,2008.
[3] 曹乃洛.婦產科學[M].第七版, 北京:人民衛生出版社,2008.
[4] 謝紅寧.婦產科超聲診斷學[M].北京:人民衛生出版社,2005.
[5] 徐佩蓮 魯紅. 胎兒畸形產前超聲診斷[M].北京:人民軍醫出版社,2008.
[6] 李勝利.產科超聲檢查[M].北京:人民軍醫出版社,2008.
[7] 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫出版社,2004.
[8] Peter W.Callen. Ultrasonography in obstetrics and gynecology,5th Edition,Saunders Elsevier, 2008.