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一、睪丸生殖細胞瘤概述

（1）睪丸生殖細胞瘤的分類

TGCT包括兩種不同的組織學亞型，精原細胞瘤（seminoma,SE）和非精原細胞瘤（nonseminoma,NSE）。精原細胞瘤具有育精生殖細胞的形態特征，對于放療和化療異常敏感。非精原細胞瘤細胞具有胚胎和胚外兩種分化狀態，包括受精卵時期（胚胎癌）、胚樣體細胞分化組織（畸胎瘤）以及不同的胚胎外衍生物（卵黃囊瘤和絨膜癌）。多數非精原細胞瘤是這些成分的混合體。嬰兒和老齡人中少見TGCT。嬰幼兒易發生卵黃囊瘤（yolksactumour，YST）和成熟畸胎瘤(teratoma，TE)，老齡人(臨床平均診斷年齡為53.6歲)易發生精母細胞精原細胞瘤（spermatocyticseminoma，SS）。精母細胞精原細胞瘤也很少見，僅占生殖細胞來源的精原細胞瘤的2%-5%。臨床上，精原細胞瘤和非精原細胞瘤的治愈率均超過90%，高于成人實體腫瘤。

(2)睪丸生殖細胞瘤發生的危險因素

TGCT具有復雜病理學特征。在TGCT發生過程中，易感基因和環境因素發揮重要作用。此外，種族、特定職業、較高的社會經濟階層、陽性家族病史、睪丸萎縮、生殖腺不育、妊娠期高水平的雌激素接觸、新生兒黃疸、出生時的體重等因素都可能會增加TGCT的發病率。目前普遍認為隱睪是TGCT發生的危險因素，近10%的TGCT與之有關。無論是否進行睪丸矯正，隱睪患者發生TGCT的可能性增加四倍。(3睪丸生殖細胞瘤發生過程中生殖細胞的轉化機制有關TGCT發生過程中生殖細胞的轉化機制，存在兩種理論。第一種理論由Chagant和Houldsworth提出。他們認為最可能發生轉化的靶細胞是處于偶線期—雙線期的精母細胞。在這個階段，細胞已經完成DNA復制和p53蛋白上調。p53蛋白上調主要是延長各相期時間以及染色體的重組。如果精母細胞沒有完成染色體重組，DNA鏈則發生斷裂，p53將觸發細胞凋亡。該理論還認為染色體重組異常的事件可能導致12號染色體短臂(theshortarmofchromosome12,12p)拷貝數增加。在該時期，若體內存在致瘤性細胞周期蛋白D2，這種遺傳物質不穩定的細胞就可能逃脫p53介導的細胞凋亡，進入惡性增殖周期，最終發育成為腫瘤細胞系。第二種理論由Skakkebaek和他的同事]提出，認為胎兒生殖母細胞（原始生殖細胞）在子宮環境因素的影響下，可能發生異常的細胞分裂，這些異常細胞對于初生后和青春期的促性腺激素的刺激敏感，很容易發展為管內生殖細胞未分化型（intratubulargermcellneoplasia,unclassifiedtype,IGCNU）。

二、睪丸生殖細胞瘤的遺傳易感性及相關基因

（1）遺傳易感性

研究發現25-33%的TGCT病人有遺傳易感性。大約2%的睪丸腫瘤患者會影響到其他家庭成員的病發。易感家庭的患病成員一般不多于2個，并且只是同宗兄妹而不是父子之間。Leahy應用全基因組連鎖分析法對35個TGCT易感家族進行的研究表明，1號、4號（兩個區域）、5號、14號和18號染色體有連鎖。另一項針對54個易感家族進行的研究沒有發現1號染色體連鎖，但有證據表明4cen-q13參與TGCT的發生。研究還發現4號染色體其他區域（p14-p13）和5號染色體都有相似的結果。此項研究進一步證實4號染色體連鎖，也表明18號染色體有連鎖，還發現2號染色體短臂和3q的端粒區也有連鎖。綜合兩項研究表明12號染色體長臂的端粒區有連鎖，但在各自的研究中沒有發現這一點。最近有研究表明，在隱睪和雙側生殖細胞瘤中發現Xq27有連鎖，但具體參與的基因尚不清楚。到目前為止，沒有關于嬰兒生殖細胞腫瘤和精母細胞精原細胞腫瘤的家族史研究的報道。

（2）感位點

TGCT中最常見的染色體異常形式是12號染色體短臂等臂染色體（isochromosomeoftheshortarmofchromosome12），即i(12p)，由Atkin和Baker于1981年發現。他們認為TGCT的發生起源于一種減數分裂粗線期的前體細胞。目前為止，尚不能證實某一特定候選基因確與TGCT病理直接相關。

（3）基因家族

睪丸癌（cancer-testis,CT）基因屬于生殖細胞瘤易感基因，并根據其表達譜不同而命名。健康男性中CT基因的表達僅限于配子和滋養層細胞。在惡性腫瘤男性中，限制CT基因表達的調控機制遭到破壞，這些CT基因表達在各種異質性腫瘤中。表中列出一部分人CT基因及其染色體定位。目前應用于鑒定CT基因的技術主要有，T細胞表面抗原克隆、cDNA文庫的血清學分析、差異基因表達分析和生物信息學。除了某些例外，多數已知的CT基因均定位于X染色體，歸屬于多基因家族。此外，也有許多CT候選基因定位于1、3、6、8、12、15、18、20及21號染色體上。研究表明，CT基因多在精原細胞瘤細胞中表達，非精原細胞瘤中少量表達，但在畸胎瘤中未檢測到CT基因表達。所以，CT基因的異常表達是睪丸生殖細胞腫瘤發生的一個重要特征。