神經纖維瘤病精選(九篇)
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第1篇：神經纖維瘤病范文
【關鍵詞】 皮膚神經纖維瘤病； 中醫； 驗案
中圖分類號 R739.4 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2013）27-0041-01
神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）又稱馮?雷克林豪森病（von Recklinghausen disease），典型神經纖維瘤病、周圍性神經纖維瘤病，表現為神經系統、骨骼和皮膚的發育異常。該病的預防及治療主要是對癥手術治療及激光處理[1]。該病相當于中醫的“氣瘤”。肺主氣，主一身之表，由于元氣不足，肺氣失于宣和，以致氣滯痰凝，營衛不和，痰氣凝聚肌表，積久成形，發為氣瘤。故治療上立足于扶助正氣，以宣肺調氣、化痰、散結，并堅持以辨證論治為原則，隨證加減，靈活化裁，取得了較滿意的療效[2]。
1 病例介紹
患者，女，18歲。在校學生，主因“軀干四肢出現褐色咖啡斑，皮下有蠶豆大小囊性軟瘤，無痛，微癢”。于2011年上半年在當地醫院就診，診斷為“神經纖維瘤病”，未予治療，囑其觀察。患者于2011年7月26日來筆者所在醫院門診就診。四診見：軀干四肢泛發褐色咖啡斑，部分咖啡斑皮下有囊性軟瘤，大者蠶豆大小，無痛，伴有輕微瘙癢，自幼即發，隨著年齡增長今年咖啡斑逐漸增大增多。食納尚可，舌淡紅，苔薄白，脈沉細。中醫診斷：氣瘤，氣滯痰凝型；西醫診斷：神經纖維瘤，皮膚型神經纖維瘤。處方如下：三棱15 g，莪術15 g，玄參15 g，生牡蠣30 g，浙貝母30 g，陳皮10 g，茯苓30 g，半夏15 g，水煎服日1劑；升角丸1丸口服，日3次。
患者于2011年10月11日來復診，自述服藥30劑后癥狀明顯減輕，故又自行來筆者所在醫院按原方抓藥服用。現無新斑出現，原有咖啡斑顏色明顯變淡，范圍變小，囊性軟瘤亦明顯變小，納眠均可，二便調，舌淡紅，苔薄白，脈弦細。處方如下：三棱15 g，莪術15 g，玄參15 g，生牡蠣30 g，浙貝母30 g，陳皮10 g，茯苓30 g，半夏15 g，海藻15 g，昆布15 g，水煎服日1劑；升角丸1丸口服日3次。患者隨訪至今，仍堅持服藥。
2 討論
皮膚神經纖維瘤病西醫治療極其困難，主要為對癥處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大有疼痛而疑有惡變者給予手術切除。咖啡牛奶斑可選擇激光治療。如若有癲癇發作者應該徹底檢查，有時神經外科手術切除后尚可能再發。該病在妊娠期間常病情惡化，并可發生頑固性高血壓。如果進展緩慢可以考慮中醫治療緩解病情。
該病相當于中醫的“氣瘤”。本病由于元氣不足，肺氣失于宣和，以致氣滯痰凝，營衛不和，痰氣凝聚肌表，積久成形，發為氣瘤。故治療上立足于扶助正氣，以宣肺調氣、化痰、散結，并堅持以辨證論治為原則，隨證加減，靈活化裁，取得了較滿意的療效。
本例患者發病即為肺失宣肅，氣滯痰凝之證，故見軀干四肢泛發褐色咖啡斑，部分咖啡斑皮下有囊性軟瘤，大者蠶豆大小，無痛，伴有輕微瘙癢，食納稍差，舌淡紅，苔薄白，脈沉細等癥。故治療上以宣肺調氣、化痰、散結為法，重用浙貝母清肺化痰散結，茯苓健脾除濕化痰；予半夏、陳皮辛散溫燥，助脾而理氣燥濕，助肺而肅降清痰，為浙貝母、茯苓之佐；同時用玄參、生牡蠣、海藻、昆布化痰軟堅散結，三棱、莪術活血通絡，全方宣肺調氣、化痰、散結。服藥至今已1年病情明顯減輕，獲得滿意療效。
參考文獻
[1]趙辨.中國臨床皮膚病學[M].南京：江蘇技術出版社，2010：78.
第2篇：神經纖維瘤病范文
【關鍵詞】 胰腺腫瘤;實性假狀瘤;X線計算機
病例資料
患者女，40歲，因“右上腹不適伴疼痛3月”入院。查體：全身可見多處咖啡色素斑，下腹部及右髖部可觸及數個大小不等腫塊，質軟，無壓痛，高出皮膚約2cm，大小分別為20cm×15cm、15cm×10cm。實驗室檢查AFP陰性，CT示肝內巨大占位(圖1-2)，肝功能示輕度異常，余無特殊。行肝穿刺病理活檢，診為低度惡性纖維肉瘤(圖3)，免疫組化確診為惡性外周神經鞘瘤。因患者拒絕外科治療，遂行經肝動脈插管持續灌注化療(TACE)，術中見腫瘤血管增多、迂曲紊亂(圖4)，遂留置導管頭端于腫瘤供血動脈，經導管微量泵48小時持續泵入順鉑70mg、THP40mg，后以THP與48%碘化油乳劑栓塞瘤床，明膠海綿顆粒栓塞供血動脈。術后患者癥狀明顯減輕。1月后復查腹部CT示肝內病灶碘油沉積較好(圖5)，同時發現腰2、3右側神經根區軟組織腫塊，考慮神經纖維瘤;升結腸內腫塊(圖6箭頭所示)，行結腸鏡示結腸肝區見一不規則隆起，占據管腔約3/4，長約6cm，表面糜爛潰瘍、質硬，病理考慮惡性腫瘤，建議免疫組化。但患者放棄進一步診治。
討 論
多發性神經纖維瘤病為源于神經嵴細胞的常染色體顯性遺傳病，可導致多系統損害，臨床特點為皮膚牛奶咖啡斑和多發神經纖維瘤。惡性神經鞘瘤是周圍神經系統少見腫瘤，起源于Schwann細胞，又稱惡性Schwann細胞瘤[1]。可為原發惡性，也可由外周型神經纖維瘤等良性腫瘤惡變形成，多見于成年人。四肢及軀干體表多見，內臟以腹膜后為多，罕見于肝臟。一般認為外周型神經纖維瘤很少發生惡變，當腫瘤疼痛、變硬、增長迅速時，應考慮惡變[2]。文獻報道超過50%惡性神經鞘瘤患者合并有多發性神經纖維瘤病[3]。惡性神經鞘瘤組織學特點以梭形細胞為主，細胞豐富，排列紊亂，胞核柵欄樣排列，常見有粘液樣變性、出血性壞死等。免疫組化S-100蛋白表達陽性，為診斷特異性標志。臨床表現隨腫瘤大小、位置而異。腫瘤較小時可無癥狀，較大腫瘤因壓迫神經而引起麻痹或疼痛癥狀，伴放射疼。本例患者有典型皮膚牛奶咖啡斑和多發神經纖維瘤改變，CT示L-2、3右側神經根區軟組織腫塊，確診為多發性神經纖維瘤病。肝臟腫瘤考慮為外周型神經纖維瘤惡變所致，升結腸內腫塊雖病理證實為惡性，但未進一步行免疫組化，無法判斷組織起源。文獻報道16%的患者在確診神經鞘瘤前后均發生了非神經起源的惡性腫瘤[4]。
病理診斷為周圍惡性神經鞘瘤診斷金標準。近年隨著影像學發展，早期檢出率得到提高。龔念梅等[5]報道高頻超聲對外周神經鞘瘤的診斷與病理診斷符合率較高，其典型表現為類圓形、均勻低回聲腫塊，邊界清晰，周邊有明顯包膜回聲，血供豐富，后方常有增強效應。當腫瘤出血、壞死或囊變時，回聲可不均勻。曾偉等[6]認為如能探查到腫瘤長軸兩端低回聲尾狀神經，則可明確為神經源性腫瘤。腫瘤血供豐富與否對于良惡性鑒別診斷有意義。CT診斷惡性神經鞘瘤一般較困難，平掃僅表現為孤立性或彌漫性腫塊，大小不一，部分有包膜，邊緣可光整或模糊，腫瘤中心區可見片狀低密度影，增強呈斑塊狀、網格狀或島嶼狀強化，低密度區不強化[7]。Coleman等認為神經鞘瘤內低密度區提示惡性[8]，但也有學者認為腫瘤邊界不光整則提示惡性可能[9];若病灶實性部分呈不均勻強化，也提示惡性可能性大[4];而王曉琪等認為病灶對周圍組織浸潤破壞為惡性神經源性腫瘤特征[10]。MRI一般表現為不均勻信號，囊變多見，靶征罕見，增強有不均勻顯著強化。有報道從腫瘤大小、形狀、信號均勻度、有無囊變及強化特點可鑒別神經鞘瘤良惡性[11]，ECT檢查不常用，但對鑒別其為原發性還是轉移性有重要價值。
此外肝惡性神經鞘瘤應與下列疾病相鑒別：①原發性肝癌、肝血管瘤、肝膿腫;結合臨床容易鑒別。②肝臟神經纖維瘤，臨床少見，后者病灶多呈圓形或橢圓形，無包膜，超聲顯示內部不均勻低回聲，且多無囊性變，后方及遠側回聲不增強;病變處多伴有色素沉著。
治療上目前認為外周惡性神經鞘瘤對放化療均不敏感，一般行外科手術切除，如腫瘤臨近大血管，可行部分切除[12]。預后一般較差，易發生肺轉移。Imamura S等認為預后與腫瘤部位、大小有關，與組織學分級的關系尚未明確[13]。Eskelinen等[14]報道28例小腸惡性神經鞘瘤患者中，僅4例生存期超過5年。但Cashen等報道80例惡性神經鞘瘤患者(11±5)年的生存率為85%，認為惡性神經鞘瘤的生存期長于常見的軟組織肉瘤，如平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和脂肪肉瘤等[15]。本例患者采取TACE治療，目前國內外尚未見有文獻報道。術后患者癥狀減輕，復查CT病灶較前有所縮小，說明療效肯定，但本例限于個案，結論有待于進一步研究。
參考文獻
1. 張天澤，徐光煒.腫瘤學(下冊).天津:天津科學技術出版社，2005，2088-2089
2. 武忠弼，楊光華.中國外科病理學.北京.人民衛生出版社，2002，2531.
3. 傅誠強.神經纖維瘤病[J].國外醫學外科學分冊， 2003，30 (3):153-154
4. 徐露，周曉俊，錢海鑫.小腸間質瘤并發肝神經鞘瘤1例報道[J].中國普外基礎與臨床雜志.2007，11(6):742.
5. 龔念梅，孫琳琳，張巳聲等.彩色多普勒高頻超聲對外周神經鞘瘤的診斷價值[J].江蘇醫藥.2008，34(7):743
6. 曾偉，王弘士，朱世亮等.頸部頸叢和臂叢神經鞘瘤的彩色多普勒超聲定位診斷[J].中國超聲醫學雜志.2000， 16(11): 819-822.
7. 劉連鋒，趙明曾，焦新強.胸腹部惡性神經鞘瘤CT表現[J].實用放射學雜志.2005，21(8):823-824.
8. Coleman BG，Arger PH，Dalinka MK，et al.CT of sarcomatous degeneration in neurofibromatosis [J].AJR，1983，140(2):383-387.
9. 邵江，朱曉華，陳美，等.胸部惡性神經鞘膜瘤的影像表現[J].中華放射學雜志，2001，35(4):292-294.
10.王曉琪，張雪林，楊星，等.腹部神經源性腫瘤CT分析34例[J].放射學實踐，2002，17(6):487.
11.于春水，李坤成，楊小平，等.四肢軟組織神經源性腫瘤的MRI診斷[J]中國醫學影像技術.2003， 19(9): 1185-1186.
12.Giglio M，Giasotto V，Medica M，et al.Retroperitoneal ancient schwannoma:case report and analysis of clinico radiological findings.Ann Uml(Paris)，2002， 36(2):104-106.
13.Imamura S，Suzuki H，Koda E，et al.Malignant peripheral never sheath tumor of the parotid gland [J].Ann Otol Rhinol Laryngol，2003，112(7):637-643.
第3篇：神經纖維瘤病范文
1 臨床資料
患者周某，男性，29歲，患者出生時即發現其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形斑塊，大小約為0.5cm×0.6 cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面，質地軟，有皺褶形成。在患者逐漸成長過程中，其后枕部黑色皮膚亦逐漸長大，15年前枕部黑色皮膚長大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物。患者訴5年前到廣東某醫學院附屬醫院治療，行活檢病理診斷為“橫紋肌肉瘤”。并在該醫院腫瘤科做兩療程化療。但患者頭皮腫物無縮小趨勢，且在逐漸生長。檢查患者頭部：見患者頭部腫物大小約為15cm×10cm×3cm，半球形型，質地軟，局部皮膚無破潰，毛發正常生長，沒有明顯受影響（圖1）。皮膚表面質地及皮膚溫度正常。頭頸部未見明顯的淋巴結腫大。患者身體其他方面檢查未見明顯異常，實驗室檢查血常規、生化功能等正常。手術切除頭部腫物后送病理檢查結果示：①肉眼觀：腫物大小約16cm×11cm×2.5cm，呈半球形，切面灰白色，周圍皮膚組織呈橘皮樣改變；②鏡下觀：真皮淺層見皮內痣改變，有較多痣性黑色素細胞，巢狀或散在分布（圖2），真皮深部由梭行腫瘤細胞增生，排列呈漩渦狀，有細絲狀排列成束的包漿，有層狀葉狀結構（觸覺小體）和編席樣神經纖維結構，細胞分化成熟，間質內有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細胞異型性小，細胞排列稀疏，胞漿淡染或嗜伊紅，無核分裂像（圖3），免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細胞陽性（圖4），考慮為先天性巨型色素痣（皮內痣）伴神經纖維瘤（神經痣）分化。
2 病例確診及治療方法
2.1 病例確診：由于患者訴5年前在廣東某醫學院附屬醫院曾做過病理檢查，且在此醫院曾做過化療，結合患者病史特點：①患者出生時即即發現其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形，大小約為0.5cm×0.6cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面；②患者病史29年，且患者成長過程中，黑色皮膚亦逐漸長大，15年前枕部黑色皮膚長大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物；③化療效果不佳，腫物在逐漸長大。考慮患者枕部腫物可能為良性腫物，但腫物位于頭皮表面，其面積較大，于手術前切取部分腫瘤組織送病理檢查，病理檢查結果示：真皮淺層見皮內痣改變，真皮深部由梭行腫瘤細胞增生，細胞分化成熟，間質內有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細胞異型性小，無核分裂像，免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細胞陽性。診斷為皮內痣、神經纖維瘤病變。
2.2 治療方法：本病治療主要采取手術切除，考慮到患者頭皮腫物面積較大，切除腫物后行右側大腿取刃厚游離皮片移植于頭部創面。術后游離移植皮片生長良好（圖5）。但在手術時應注意以下幾點[2]：①盡早手術：因為腫物在繼續生長，數年后會明顯增大，使手術更加困難；②切除范圍應足夠大：要切除腫瘤邊緣外的少許正常組織，同時一并切除腫瘤表面的皮膚、皮下組織，切除腫物時的深度以能夠完全切除腫物但又至于顯露顱骨骨面，切除的深度到到帽狀腱膜下的疏松結締組織層；③腫瘤內含豐富的血竇，術中易大出血，術中可采取措施減少出血：在腫瘤周邊用粗線間斷重疊縫合頭皮；術中控制性降血壓；稍微偏向正常頭皮切除腫瘤；術中輸血等。
3 討論
3.1 先天性色素痣為先天性非遺傳性發育畸形，其來源外胚葉的神經脊原始干細胞或痣母細胞，出生時即發生的色素痣通常比較廣泛，有惡變傾向，發生率約為10%[3]。巨大的先天性色素痣和神經纖維瘤病很少同時發生[4]。Gach報道5例泛發性先天性黑色素細胞痣同時伴有神經纖維瘤樣皮膚損傷，其在臨床和組織學上容易與神經纖維瘤病混淆，非常少見[5]。
3.2 色素痣細胞病理表現為細胞形態的多樣性，按其成熟的演變過程可以分為位于真皮的上皮細胞樣痣細胞、真皮中部的淋巴細胞樣痣細胞及真皮深部的梭形痣細胞，色素痣細胞成團，為明顯的巢狀結構，散在性分布于間質中，內含豐富的黑色素，細胞為圓形或者橢圓形，包漿豐富，部分細胞呈梭形編織狀排列。痣細胞可群集形成Wagner-Meissner樣小體，提示有神經分化。細胞無明顯異型性，無明顯的核仁，核分裂不明顯[6]。
3.3 頭皮神經纖維瘤神經纖維瘤是緩慢生長的軟組織良性腫瘤，主要表現為全身單發或多發的軟組織腫塊、虹膜錯構瘤，以及視神經膠質瘤、骨發育異常和智力低下等。神經纖維瘤是起源于神經外膜、神經束或神經內膜，可發生于神經末梢或者沿神經干得任何部位。組織學特點是由分化良好的纖維母細胞增生形成，腫物無包膜，呈浸潤性生長，增生的纖維母細胞界限清楚，無異型性，呈束狀排列，可見核分裂，但無病理性核分裂，膠原位于細胞之間。
先天性色素痣與神經纖維瘤均有結節形成，均可先天性發病。本病例患者在出生后即有枕后部黑色斑塊，且在隨著年齡增長面積逐漸增大，病理檢查示先天性巨型色素痣伴神經纖維瘤分化。本病例有復發及惡變的可能。手術的關鍵是既要保證安全切除巨大的腫瘤病變，又要保證體表輪廓和質地的良好修復。原則上應全切或盡可能全切腫瘤組織，切除瘤體后，頭皮組織缺損面積較大，通常采用的是病灶切除后Ⅰ期植皮、皮瓣修復或采用預置擴張器。
[參考文獻]
[1]Michel JL，Chalencon F，Gentil-Perret A，et al.Congenital pigmented nevus： prognosis and therapeutic possibilities[J]. Arch Pediatr，999，6（2）：211.
[2]張保中，韓冰，陳火明，等.頭皮叢狀神經纖維瘤2例[J].中國微侵襲神經外科雜志，2007， 12（10）：477.
[3]趙辨.臨床皮膚病學[M]，3版.南京：江蘇科學技術出版社，2001：1042.
[4]王曉彥，李艷茹.伴有神經纖維瘤樣損害的先天性巨型色素痣1例[J].中國皮膚性病學雜志，2010，24（1）：75-76.
[5]Gach JE，Carr RA，Charles-Holmes R，et al. Multiple congenital melanocytic naevi presenting with neurofibroma-like lesions complicated by malignant melanoma[J]. Clin Exp Dermatol，2004，29（5）：473-476.
第4篇：神經纖維瘤病范文
1臨床資料
本組6例患者（男4例，女2例），年齡6～24歲。瘤體部位：頭面部4例，背部2例。病灶范圍：頭面部4例分別為：20cm×13cm、25cm×15cm、10cm×10cm、20×18cm，背部2例分別為32cm×12cm、57cm×47cm。其中瘤體波及面部的4例其患側面部嚴重畸形，局部膨隆，眼球自眶內突出，懸吊于口裂水平，1例導致雙側眼瞼下垂。瘤體發生于背部者，波及整個背部，皮膚呈棕褐色，其中散在大小、形狀不規則的黑斑。站立位整個瘤體由于重力作用堆積、下垂，似“自盒中向外傾倒的面團”。所有6例患者身體其它部位有多發性或呈結節狀，或呈色斑樣病灶。
2典型病例
2.1 病例1：某男，16歲，于2010年9月27日因“背部包塊8年余”入院，患者于出生時即發現背部色素沉著，誤認為“胎記”，未予重視。于8歲時背部該色素沉著區長出包塊，并且包塊在近3年增長迅速，多次就診于外院，治療無效，故來我院求治。門診以“神經纖維瘤病”收住入科。查體：背部自肩胛骨下緣可見巨大質軟向下懸垂的包塊，橫至兩側腋中線，下至臀上。包塊表面有褐素沉著，無破潰，觸之質軟，基底部活動良好，面積約57cm×47cm，同時全身散在有大小不等的結節及咖啡牛奶斑。經術前討論，在全麻下行“腫瘤切除、反鼓取皮、自體皮回植術”。術中采用控制性低血壓，瘤體周圍縫線環扎，以及瘤體中注射腫脹液等技術，手術順利完成，切除瘤體約12kg，自體皮片100%成活，患者治愈出院。
2.2 病例2：某女，16歲，以“頭皮神經纖維瘤”收住入院，于出生后，即發現額部有一腫塊，因未見不適癥狀，未予重視。患兒1歲時，該處曾不慎受到碰撞，此后腫塊生長迅速.查體：右側額面部可見一約20cm×13cm大小腫塊，其上緣達額部頭皮下，下緣達右上瞼，腫塊質地松軟致局部皮膚及眉、上瞼下墜移位，呈現明顯畸形，在上瞼處表現為過度肥厚而遮蓋住右眼，腫塊無觸壓痛。右眼畏光、流淚，結膜充血（++）有光感，視覺功能基本喪失。軀干及雙上肢散在有大小不等的咖啡樣斑。行“面部瘤體切除皮片回植、局部皮瓣轉移術”，手術順利，術后外形恢復理想。
3護理
3.1術前護理
3.1.1心理護理：通過與患者交談，了解患者的病史。所有患者都因瘤體巨大，多次就醫被拒絕。因此，家屬及患者就診心切，而且對該病缺乏認識，心存疑慮。評估患者：情緒低落，有自卑感，對手術效果無法預知。責任護士應給予患者及家屬精神支持，耐心講解該病的專科知識及手術方式、如何預防術后并發癥等，介紹同類患者的手術治療的良好效果，解除患者的顧慮，使患者及家屬增強了治療信心。
3.1.2術前準備：因患者瘤體巨大，生長時間長，畸形嚴重，故在術前應認真準備。術前應配合醫師做血型鑒定及交叉配血試驗，通知血庫術中備血，囑患者術前一天洗澡，剃除術區毛發，提高植皮成活率，預防傷口感染的發生，告知加強高蛋白、高維生素飲食的攝入。教育患者根據術后采取的臥位如何床上進食，以及向患者強調術前行床上大小便訓練的重要性。術前1周注意保暖，防止感冒。
3.2術后護理
3.2.1皮膚的護理：術后睡充氣式氣墊床，預防長期臥床導致褥瘡發生。對于一直處于俯臥位的患者，可給小腿前側及腹部墊薄的糜子墊子，經常給予肩部、肘部、髂骨、膝蓋等骨突隆處做按摩。保持床單清潔、干燥。為患者更換床單時，避免拖、拉、拽等損傷皮膚。便后及時清潔肛周皮膚。
3.2.2術后傷口出血觀察：術后兩天加強生命體征的監測，在控制性低血壓的同時，密切監測血壓變化。并且密切觀察局部傷口敷料滲血情況，如發現出血量多，及時通知醫師，采取相應的處理，必要時予以輸液、輸血補充血容量。
3.2.3深靜脈置管的護理：輸液及封管嚴格遵循無菌操作原則。經常觀察針眼處有無紅腫及膿性分泌物，并及時消毒處理。每周更換管道貼膜，避免靜脈炎的發生。
3.2.4預防感染的護理：抗感染藥物治療，換藥注意無菌操作原則，防止傷口感染。鼓勵患者術后多飲水，會陰護理2次/日，防止泌尿系感染。
3.2.5創面護理：保持創面清潔，燒傷治療儀治療創面2次/日，30min/次；后期給予浸浴療法，1次/周，以促進血液循環，加速皮片生長。
3.2.6飲食護理：加強高蛋白、高熱量、高維生素、粗纖維食物的攝入。少量多餐，保持患者口腔清潔和干凈的就餐環境，可增加患者的食欲，利于創面愈合。
3.2.7便秘的預防：患者因術后一直臥床，容易發生便秘，故告知在保證高營養食物的攝入的同時多食水果及纖維素高的蔬菜；環形順時針按摩腹部；空腹服用蜂蜜水；必要時給予開塞露納肛。
3.2.8術后心理護理：術后醫護人員經常訪視患者，術后麻醉過后患者疼痛明顯，必要時給予止痛劑以及心理疏導。告知患者供皮區采用瘤體表面皮膚，屬自體皮回植，瘢痕輕，減輕患者心理負擔。鼓勵患者與醫護人員積極配合，對患者的主訴應認真聽取對待，耐心解答患者及家屬提出的有關問題。
3.3出院指導：1年內痛、觸、溫覺比較差，因此應防燙傷、燒傷、凍傷。不宜使用刺激性護膚品，可使用無刺激油性護膚品加以保護，防止在寒冷條件下發生皸裂[3]。有條件者配合外用藥局部涂抹，如復春散II、康瑞保、疤痕寧等，預防皮片收縮。出院后觀察其他部散在結節及咖啡牛奶斑處有無變化，定期門診隨訪。
4小結
通過對皮膚神經纖維瘤患者外科手術治療和護理，改善其形態的異常，實現了患者改變自我、美化自我的目的，并且能使患者在圍手術期得到周到、細致的護理服務，這才是在整形外科新理論、新技術的基礎上做到醫護“和諧統一”。應用護理心理學、整形外科護理學，幫助患者實現正常、圓滿的精神和社會生活。
[參考文獻]
[1]胡心寶.神經纖維瘤的綜合性外科治療[J].醫學研究生學報，2008， 21(7)：719-721.
[2]張 超，騰 利.神經纖維瘤病的相關因素與治療進展[J].中國美容醫學，2010，19(1)：133-136.
第5篇：神經纖維瘤病范文
1臨床資料
患兒，女，3歲10月，自出生即被發現枕、頸、胸背上部大片皮膚呈青褐色，患處皮膚粗糙，略高于周圍皮膚，有較密毛發生長。此外，全身散在大量點狀及斑片狀類似病灶。近1歲時，枕、頸、胸背上部的大片病灶顏色加深，病變區域皮膚軟組織迅速增厚，明顯隆起、堆積。全身其它散在病灶隨身體發育成比例增大，顏色均加深。近1年因枕、頸部病灶增生堆積嚴重，影響頸部活動，增生組織壓迫致患兒夜間呼吸不暢，需改變方可緩解。入院查體：枕部腫塊約17cm×6cm，頸部腫塊呈環狀。腫塊呈黑色，質韌，表面不平有溝回分割，有濃密毛發生長（如圖1、3）。入院初步診斷：先天性巨痣 枕、頸、胸背上部，神經纖維瘤病（Ⅰ型）不排除。因病灶范圍巨大，無法一次切除，故此次手術僅切除頸部環形腫塊及部分枕部腫塊，以緩解患兒呼吸不暢癥狀、改善其頸部活動度、避免其頸部發育受限。術中見患兒皮下布滿黑素，但未侵及深筋膜及其深部組織。其中頸前區切除多余贅生組織后直接縫合，頸后及頸兩側切除病灶后創面約20cm×5cm，用中厚皮片游離植皮修復。術后10天拆線，切口痊愈，植皮全部成活，患兒頸部活動度明顯改善，呼吸不暢情況完全緩解（如圖2、4）。病理報告顯示：痣細胞呈實性大片生長，大部位于真皮層和皮下層；送檢淋巴結呈反應性增生（如圖5、6）。二期手術擬1～2年后待患兒身體機能進一步發育、承受手術創傷打擊的能力增強、且對治療有更好的配合和依從性時進行，擬通過擴張器預擴張皮膚、局部切除病灶、必要時再加游離植皮的方法進行治療。
2討論
色素性巨痣是由痣細胞組成的皮膚良性腫瘤，常表現為按皮膚分區特征分布的面積巨大的色素痣，一般認為達體表面積900cm2[1]，或未達到此面積但生長部位特殊或手術治療時操作復雜者均應診斷為巨痣[2]，而在小兒，有學者提出如果色素痣面積超過體表面積的5%即可診斷[3]。
2.1 本病例具備巨痣的一般特征，如色素痣面積巨大，病理提示以皮內痣為主，符合巨痣診斷，但又與常見的巨痣有一定區別，其特點是：①出生時病變部分較平坦，至一定年齡或時機病變突然發展迅速，與身體發育不成比例，且以增生為主；②病變組織范圍巨大，增生嚴重，臃腫不堪，且位于功能區造成功能障礙；③除范圍巨大的主病灶外，全身均布滿點狀或斑片狀散在的類似病變。因為以上特點與神經纖維瘤病類似，極易被誤診。色素痣是由痣細胞組成的褐色或黑色的先天性良性新生物，起源于外胚葉的神經嵴，即原始先趨細胞或痣母細胞，神經纖維瘤病亦起源于神經嵴，兩者只是分類有所不同[4]。但仔細鑒別可發現其中差別。兩種疾病均表現為體積巨大的體表軟組織腫塊，但前者質地柔韌，有彈性，密度較均勻，而后者質地松軟，彈性差，密度不均勻；前者表面粗糙有溝回分割，邊界清楚，而后者表面較光滑，如一松軟下垂的囊袋，四周邊界不甚清楚[5]；前者常呈背心、短褲、衣袖、手套或長襪等圖形，后者常伴有全身多發性牛奶咖啡色斑及其他多個系統病變[6]。
2.2 巨痣的治療目的是改善外觀及消除惡變隱患，非手術治療方法主要有化學剝脫、磨削、激光治療等，手術治療有削除法、分次切除縫合法、病灶切除皮片移植或局部皮瓣轉移修復、預擴張皮瓣修復等[7-8]。對此類增生嚴重并已影響功能活動的患者，手術切除病灶是最佳選擇，但如何修復病灶切除后的創面，方法有待商榷。近年來隨著擴張器的廣泛運用，由于其具有術后外形效果好、無植皮術后繼發性攣縮和色澤差異、不產生新的供區瘢痕等優點，因此預擴張皮膚修復創面的方法越來越多的運用于臨床。但對該病例而言，患者是低齡幼兒、治療目的是緩解增生組織壓迫造成的呼吸困難和頸部活動受限、需切除的病灶位于整個大片病灶的中心區域，預擴張皮瓣或轉移皮瓣的方法均不適用，首選游離植皮這種簡單、見效迅速的修復方法。關于單次手術切除病灶的范圍尚需考慮如下因素：①手術創傷：有學者提出：成人身體機能發育成熟，一次切除占體表面積5%的巨痣是安全的，但在幼兒這一標準應降為3%～5%[3]；②修復皮源：幼兒軀體面積小，供皮區有限，特別是對于全身散在點狀、斑片狀色素病灶者，可供取皮區更為有限，切除病灶時需“量入為出”；③影響肢體活動的病灶宜首先切除，避免因長期活動受限導致肢體功能障礙。另外，①術前需完善各項化驗檢查，排除心、肝、腎等臟器疾病，必要時備血；②術中遵循“無瘤操作”的原則：手術中要盡可能防止由于器械和操作引起的痣細胞擴散和轉移，切除病灶深度至少應該在肉眼可觀察的痣細胞下lmm；取皮時更換或清洗器械及手套；③在圍手術期要注意監測血紅蛋白、血紅細胞壓積、尿量及創面滲液情況，最大程度的減少并發癥的出現，確保患者順利康復。
[參考文獻]
[1]Greeleyp W．Incidence of m alignancyingiantpigmemednevi[J]．Plast Reconstr Surg,l965,36:26l-266.
[2]孔繁祜,牛星燾,惠博生,等.巨痣手術治療的探討[J].中華外科雜志,l985,2l（4）:3l1-3l3.
[3]邢溢慶,梁彥輝,孫國德,等.小兒色素性巨痣診斷標準探討及圍手術期處理[J].天津醫藥,2003,3l（7）:43l-432.
[4]邱炳森.皮膚組織病理學[M].上海：上海科學技術出版社,1981:142.
[5]孫寶珊,錢云良,施耀明,等.特殊類型先天性巨痣的手術診治[J].中國美容醫學,2003,8(12):376-378.
[6]張茂紅,杜慶安,宗 遜.顏面部先天性巨痣的修復治療[J]. 中國美容醫學,2006,10(15):1171-1172.
[7]吳國平,滕 利,張智勇.巨痣的的基礎研究及治療進展[J].中國實用美容整形外科雜志,2004,l5(3):150-l53.
第6篇：神經纖維瘤病范文
【關鍵詞】 體層攝影術 X線計算機 內窺鏡檢查 鼻疾病 影像導航系統
To evaluate the advantages and disadvantages of the electromagnetic imageguidance system in endoscopic sinus and skull base surgery. Methods: Of twelve patients， five had chronic sinusitis with or without nasal polyps， two cerebrospinal fluid rhinorrhea， one chronic sinusitis with cerebrospinal fluid rhinorrhea， one foreign body in the ethmoid sinus， one pituitary tumor， one invasive plexiform neurofibromatosis in frontal and ethmoid sinus and one Wegener granulomatosis in nasopharynx and clivus. All of them received endoscopic surgery with the Insta Trak imageguidance system. Result： All the patients were successfully operated on and no complications occurred. The preoperative preparation needed fifteen minutes on average. Conclusion： The electromagnetic imageguidance system could help surgeons identify critical anatomical structures and reduce surgical complications， especially in patients whose normal anatomic landmarks have been distorted by a prior surgery or disease process.
［KEY WORDS］ Tomography； Xray， computed; Endoscopy； Nose diseases； Imageguidance system
自20世紀70年代奧地利Messerkinger教授建立內窺鏡鼻竇手術（endoscopic sinus surgery，ESS）治療慢性鼻竇炎、鼻息肉以來，其應用范圍逐漸向鄰近區域如鼻咽、顱底等相鄰結構和器官擴展，形成了內涵更為豐富的鼻內鏡手術（nasal endoscopic surgery，NES）。鼻內鏡手術因其部位深在，管腔狹窄，解剖精細，構造復雜，毗鄰著眾多生命攸關的神經、血管，故手術難度高、風險大。尤其是既往手術及（或）廣泛性病變破壞了術區解剖標志，進一步增加了手術的難度和危險性。影像導航系統的出現使我們有了一種新的術中定位手段，起到了減少術中并發癥的發生、縮短手術時間、提高手術療效的效果，某種程度上改變了手術徑路，擴大了微侵襲手術的范圍，使一些大的手術改在腔內進行［1］。2001年11 12月，我科在電磁影像導航系統下完成12例鼻內鏡手術，現報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 12例中男6例，女6例，14 45歲，平均32歲。除1例慢性鼻竇炎患者在局麻下手術外，其余均在全麻下手術。
1.2 疾病類型 慢性鼻竇炎、鼻息肉5例，腦脊液鼻漏2例，慢性鼻竇炎合并腦脊液漏1例，篩竇異物1例，垂體瘤1例，額、篩侵襲性叢狀神經纖維瘤病1例，鼻咽、斜坡韋格納肉芽腫1例。
1.3 導航設備 美國Visualization Technology有限公司的Insta Trak耳鼻咽喉影像導航系統。
1.4 操作方法
1.4.1 術前準備 Insta Trak導航系統由計算機工作站、吸引器探頭和塑料定標頭架構成。術前1?d患者佩戴塑料定標頭架行術區螺旋CT掃描。掃描間隔1.5?mm，圖像經電纜傳入工作站。
1.4.2 術中導航 佩戴術前掃描時所用塑料定標頭架，啟動導航軟件，自動配準，注冊吸引器探頭作為術中定位裝置，直和彎探頭均可經鼻置于鼻腔、鼻竇內各個位置，并同時顯示于熒光屏上水平位、冠狀位和矢狀位圖像中，以判斷毗鄰的解剖關系、病灶切除范圍及手術進展情況。
1.5 隨訪 術后隨訪5年以上。
2 結 果
術前設備連接、定標、頭架安裝等需10 25?min，平均15?min。熟練后可明顯縮短所用時間。在內鏡引導下將吸引器探頭置于鼻腔內，導航儀屏幕上即可實時顯示探頭尖端在冠狀位、水平位和矢狀位上的位置。術中對頸內動脈管、視神經管、額竇開口、蝶竇開口等重要解剖標志均能精確定位。對于有手術史的慢性鼻竇炎、鼻息肉患者，可幫助分辨未開放的氣房、眶紙板的位置及增生的骨質。對腫瘤患者，可幫助定位顱底及腫瘤的邊界，有利于腫瘤的徹底切除。手術過程均順利，未出現術中、術后并發癥。
典型病例：
例1， 男，30歲，鼻部槍擊傷后2個月。CT檢查發現左側后篩近顱底處異物（鉛彈），術中切除左側中鼻甲后1/3，開放后篩，在導航系統引導下很快定位，取出異物。手術用時僅30?min。導航系統引導下鼻竇、顱底異物取出可以快速定位，縮短手術時間并避免了術中X線照射（封三彩圖1）。
例2， 女，21歲，左鼻根部隆起、左眼溢淚1年余。已在外院行2次手術治療。CT檢查見左側額竇、前篩部腫物并穿破中隔侵及右額竇。術中見左眶紙板前部已缺如，眶筋膜尚完整，左前篩頂有一1?cm×1?cm骨質缺損，硬腦膜裸露，腫物與硬腦膜粘連，切除腫物時有腦脊液流出。在額竇底、篩頂結構標志破壞等情況下，應用導航系統提示解剖位置，幫助確定手術進程，最終完整切除腫瘤，并同期修補腦脊液漏。術后病理為侵襲性叢狀神經纖維瘤病。術后隨訪5年余，腫瘤無復發。對于范圍廣泛的病變，尤其是解剖標志已破壞時，在導航系統引導下手術可以幫助確定術區及臨近解剖結構和手術進程，有利于徹底切除病變和保護正常結構（封三彩圖2）。
例3，女，14歲，鼻塞1年余。CT檢查見雙側蝶竇密度增高。患者3月前曾因發胖3年伴閉經、頭痛行經鼻蝶入路垂體囊腫切除術。術中見右側蝶竇內充滿肉芽、息肉。蝶鞍結構破壞，垂體窩等結構不清。手術在導航系統引導下探及顱底界限，切除蝶竇息肉。對于因既往手術破壞正常解剖標志的病變，導航系統可以幫助術中定位，防止損傷鄰近結構（封三彩圖3）。
3 討 論
影像導航系統起源于神經外科框架立體定向技術，它是由影像技術、立體定向技術與計算機工作站相結合產生的。主要應用于神經外科、骨科、耳鼻咽喉科、口腔頜面外科等領域。按其主體定位方式分類已有4種類型的導航系統，即聲導型、機械臂型、電磁感應型和光感應型［2］。20世紀90年代中后期國外影像導航系統在鼻內鏡手術中應用逐漸增多，國內在2001年開始有應用影像導航系統手術的報道［3］。目前臨床常用的影像導航系統主要是電磁感應型和光感應型導航系統。兩者均適用于耳鼻咽喉科，但相對于光感應型導航系統，電磁感應型導航系統操作更加簡便［4］。Insta Trak導航系統是專為鼻內鏡手術設計的，Fried等［5］最早報道了應用該導航系統的經驗。Koele等［6］指出Insta Trak導航系統的優點為：精確度高，平均誤差小于1?mm。術前準備時間短，平均僅需10?min。操作簡單，計算機界面友好，可由醫生直接操作，不需額外配備人員。我們在應用過程中也體會到該系統操作簡便、系統穩定、精確度高的特點。
影像導航系統可以實時在水平位、矢狀位、冠狀位上同時顯示定標器械所達到的位置，因此可以使術者更準確的判定手術局部的解剖關系，輔助定位。尤其是在判斷鼻竇顱底異物位置及因既往手術或病變破壞了術野解剖標志的情況下，導航系統對術者的幫助更大。根據我們的經驗，影像導航系統具有以下優點：(1) 減少手術并發癥，降低手術風險。由于影像導航系統起到了術中輔助定位的作用，避免了盲目操作和主觀判斷的誤差，從而可以減少手術并發癥。本組病例中未出現任何并發癥，與國內外多數研究結果相似［69］; (2) 最大限度地切除范圍廣泛的病變，手術更加徹底，擴大了微侵襲手術的適應證。由于影像導航系統不僅可以準確顯示手術所處的三維空間位置，而且可同時顯示術野臨近的結構，可以實時判斷手術進程，手術更徹底，由此使一些需開顱的手術在內鏡下即可完成；(3) 在異物取出術、顱底及復雜鼻竇手術中可節省手術時間。本研究中鼻竇異物患者手術時間僅30?min，額、篩侵襲性叢狀神經纖維瘤病患者手術時間僅為2?h。Gunkel等［10］研究顯示，在鼻竇和前顱底手術中復發的病變或腫瘤手術中應用導航系統可縮短手術時間。Lasio等［11］報道經鼻內窺鏡下切除垂體腺瘤應用導航系統平均準備時間增加13?min，但手術時間減少36?min；(4) 增強術者的自信。由于影像導航系統可以幫助術者通過更好的術中解剖定位來避免并發癥及更徹底地完成手術，使術者除根據既往經驗判斷外增加了一個客觀的安全保障，極大地提高了術者的自信心；(5) 有利于術前手術方案設計及教學示教。
然而目前的影像導航系統仍有其不足之處。首先，目前導航系統所使用的為術前影像，不能反映術中變化。隨手術的進行，鼻腔、顱底組織或腫瘤的切除，軟組織可發生移位，使鼻腔、顱底中的重要結構如腦組織、眼眶和大血管間的相對位置有所變化。再依據術前的影像顯示的空間位置切除和處理重要結構就有出現危險的可能。盡管我們的病例未出現術中的影像漂移問題，但此點應引起重視，對導航系統提供的信息應綜合評估后使用。為解決該問題，國外已開發了用于神經外科手術的術中影像導航系統，包括術中超聲、術中CT及術中MRI。術中超聲僅可用于開顱手術，術中CT可移動，可在普通手術室進行，但設備昂貴，體積大。術中MRI多需重新設計手術室及器械，且價格昂貴。目前國內尚未見應用報道。其次，部分采用自動配準的導航系統，術前需戴頭架再次行CT、 MRI掃描，程序煩瑣；如術中頭架松動移位將產生配準誤差而帶來嚴重后果。另外，Metson等［12］的研究表明，在相對簡單的手術中，應用影像導航系統并不能明顯降低并發癥。而使用影像導航系統手術需一定術前準備時間并增加了患者的費用。最后，目前國內所使用的影像導航系統多為國外進口，價格昂貴，成為了制約其普及應用的一個重要因素。
盡管有上述不足，影像導航系統的出現還是給手術帶來了極大的便利。術中是否應用影像導航系統，應根據患者病情、經濟狀況等實際情況綜合考慮。需強調的是它僅僅是一個工具，術者不能完全依賴導航系統，必須熟悉解剖、準確判研CT片，術中導航系統僅起輔助作用［5］。導航系統并不能替代手術技巧、解剖知識及經驗［13］，根據術者的臨床經驗并綜合導航系統提供的信息方能提高手術的精確性和安全性。
【參考文獻】
［1］ 邱建華.影像導航技術在內鏡鼻竇外科手術中的應用［J］.第四軍醫大學學報， 2002，23(19):17311733.
［2］ Anon JB， Klimek L， Mosges R， et al. Computerassisted endoscopic sinus surgery. An international review［J］. Otolaryngol Clin North Am， 1997， 30:389401.
［3］ 韓德民，周兵，葛文彤，等.影像導航系統在鼻內窺鏡手術中的應用［J］.中華耳鼻咽喉科雜志，2001，36(4):126128.
［4］ Kherani S， Javer AR， Woodham JD， et al. Choosing a computerassisted surgical system for sinus surgery［J］. J Otolaryngol， 2003， 32(3):190197.
［5］ Fried MP， Kleefield J， Gopal H， et al. Imagingguided endoscopic surgery: results of accuracy and performance in a multicenter clinical study using an electromagnetic tracking system［J］. Laryngoscope， 1997， 107:594601.
［6］ Koele W， Stammberger H， Lackner A， et al. Image guided surgery of paranasal sinuses and anterior skull baseFive years experience with the InstaTrakSystem［J］. Rhinology， 2002， 40(1):19.
［7］ Fried MP， Moharir VM， Shin J， et al. Comparison of endoscopic sinus surgery with and without image guidance［J］. Am J Rhinol， 2002， 16(4):193197.
［8］ 葛文彤，周兵， 韓德民，等.影像導航下的鼻內鏡手術［J］.中華耳鼻咽喉科雜志，2004，39(3):135138.
［9］ Solares CA， Fakhri S， Batra PS， et al. Transnasal endoscopic resection of lesions of the clivus: A preliminary report［J］. Laryngoscope， 2005， 115(11):19171922.
［10］ Gunkel AR， Freysinger W， Thumfart WF. Experience with various 3dimensional navigation systems in head and neck surgery［J］. Arch Otolaryngol Head Neck Surg， 2000， 126(3):390395.
［11］ Lasio G， Ferroli P， Felisati G， et al. Imageguided endoscopic transnasal removal of recurrent pituitary adenomas［J］. Neurosurgery， 2002， 51(1):132137.
第7篇：神經纖維瘤病范文
幾多“無奈”在婚后
20世紀50年代后期，當時我還是一個住院醫生。在我經治的病人中，有一位8歲左右的女孩，她的腭部出現了一個腫塊，并日復一日地增大。我的上級醫生診斷為“纖維骨瘤”。由于病變較為廣泛，當時只做了部分切除手術，術后病理檢查報告證實為纖維骨病。女孩10歲時，雙側面部開始出現對稱性膨出，X線攝片證實原來的病變在繼續擴大。此后我們多次為她做了整形手術。她成年以后，有一次來我院復查時告訴我，她的表妹也得了類似的疾病。那時我已晉升為主治醫生，積累了不少臨床經驗，我頓時想到這病可能是“家族性頜骨肥大癥”（也稱“巨頜癥”），于是，我告訴她：“我建議你最好不要結婚，若要結婚，也千萬不能生育。”當然，這只能是建議和勸告，因為在婚姻法上沒有相應的規定。幾年過去了，有一次，她來我院復查時給我帶來了喜糖，并告訴我，她已結婚并懷上了孩子，幸福之感溢于言表。我除了向她表示祝賀外，又向她提出了建議：“孩子生下后別忘了帶來檢查。”她點頭同意了。后來她生了個兒子，果然被我言中――兒子也患了與媽媽同樣的病……
也是在20世紀50年代，我當住院醫生期間，曾經遇到一位“英雄媽媽”（這是當時社會對多生子女媽媽的美稱），她帶著第五個患有唇腭裂的兒子來我科就診。我在詢問孩子家族史時，發現她的五個子女中竟有三個患唇腭裂。她自嘆命苦。可見遺傳基因已使這位母親陷入困境。對她來說，恐怕是生育越多，唇腭裂子女就越多。幸好后來她自覺終止了生育。幾年以后，我們還專門為這五兄妹照了一張集體照，至今仍保留在我的科研資料里。
實際上，與口腔頜面部有關的遺傳性疾病遠不止這些。概括說來有三類：第一類是先天性畸形疾病（如上述第二個病例）。最近，據我國對圍生期出生缺陷疾病的調查，先天性出生缺陷疾病的患病率為13.7‰，排列前五位的分別是無腦兒、開放性脊柱裂、先天性心臟病、腦積水和唇腭裂。第二類是腫瘤及類腫瘤疾病，如牙源性頜骨角化囊腫綜合征，該病常有明顯家族史，也包括前面第一個孩子的纖維骨瘤。第三類是一些全身性遺傳性疾病在口腔頜面部的表現，如石骨癥（一種全身骨質鈣化過度的疾病）、神經纖維瘤病等。這三類又以前兩類為多見。
為女子少留些遺憾
遺傳性疾病是一種基因缺陷或基因突變性疾病，顧名思義，它有很強的遺傳性。近幾年來，科學家完成了人類基因組排序，這是現代科技史上一項重大的貢獻。目前，對疾病基因的研究也已啟動，上述這些遺傳性疾病都與基因異常或基因突變有關，因此，也將成為今后遺傳醫學攻克的目標。當然，人們要弄清楚這些基因疾病，特別是多基因疾病還有很大的難度，今后還有很長的路要走。面對這種情況，醫務工作者還必須加強科普宣傳，讓廣大讀者知曉遺傳性疾病的一些特點：
1．遺傳性疾病并不是后代個個都發病。不同的遺傳性疾病，遺傳方式和外顯率（指出現臨床癥狀的概率）也不一樣。如神經纖維瘤病的外顯率可達70%以上，而牙源性頜骨角化囊腫綜合征的外顯率只有3.2%，兩者相差甚遠。
2．即使前輩沒有遺傳性疾病，后代也可能出現基因突變或基因缺陷。如近親婚配容易使下一生先天性缺陷。
3．遺傳性疾病主要是直系遺傳。我們曾調查過1409例唇腭裂患者的家族史，在有遺傳性因素的患者中，一級親屬（父母子女）的發生率為1.35%，明顯高于二級親屬0.33%（兄弟、姊妹）與三級親屬0.40%（姨表、姑表）。
4．除了有畸形或腫塊等明顯癥狀的遺傳性疾病外，還有少數無顯著癥狀的遺傳性疾病，必須經過醫生檢查后方能發現。例如有些是因為乳牙遲脫、恒牙不萌出或牙齒發育不良前來就診，實際上，這些都是先天性遺傳性疾病，如乳光牙、鎖顱發育不全綜合征等。
5．不同的遺傳性疾病對人的健康和生活質量的影響不盡相同。其治療的難度與效果也有差異。如在現代醫療條件下，唇腭裂患者完全可以治愈，而像神經纖維瘤、著色性干色病等遺傳性疾病不但難以治愈，而且還存在著癌變的危險。
6.現代醫學還證明，環境因素可影響遺傳基因。某些遺傳性疾病在一定程度上受到環境（如污染空氣中某些致癌因子、吸煙、飲酒等）的影響。患者遺傳的不是疾病本身，而是疾病的易感性。因此，研究遺傳性疾病的基因時，還應注意環境因素的影響。
因此，為了避免或減少遺傳性疾病的發生，筆者提出下述建議：
1．從尊重公民權利角度來說，不強制進行婚前檢查是正確的；但從醫學角度來說，為了下一代的健康，應該提倡優生優育，婚前檢查還是必不可少的，適婚青年應當自覺地接受婚前檢查。
2．盡量避免近親婚配。
第8篇：神經纖維瘤病范文
顏色不同 療法各異
胎記，顧名思義，就是從胎里帶的皮膚印記，有紅胎記、青胎記等。顏色僅僅是胎記的外在表象，同一類顏色可能是不同的病，同一種病也可能不是同一種顏色，但重要的是有些病變需要盡早治療。胎記各種各樣，其治療效果與患者年齡、胎記部位、面積大小等有關系。另外，大部分胎記都需要多次治療。
紅胎記 又被稱為血管瘤，屬于脈管疾病，分為血管瘤和血管畸形。嬰幼兒血管瘤出生時不一定存在，出生后發現并會迅速長大，1年后可能進入消退期。一般發現即應就診，以免貽誤治療。毛細血管畸形——鮮紅斑痣的顏色從淡粉色到紫紅色不等，隨著年齡增大逐漸加深增厚，甚至有結節增生，兒童期治療效果優于成年人。
太田痣 太田痣是在面部三叉神經支配區域（額部、眶周、顴部等）的藍色斑片，不高起皮膚，沒有毛發生長，激光治療效果較好。由于其發生年齡不一，一般等到斑片穩定不再擴展后再開始治療。
黑胎記 黑素細胞痣大小不一，面積大、有粗大毛發的常被稱為獸皮痣。痣細胞痣由于位置較深，除了較小的可以激光治療外，其余一般需要手術治療。
褐色胎記 常見的有咖啡斑、貝克爾痣、雀斑樣痣，色素異常的痣細胞痣也可以表現為褐色。此外，I型神經纖維瘤病人的皮膚上常常有牛奶咖啡斑和腋窩雀斑。褐色胎記的激光治療效果不肯定，可以行激光試驗性治療。
胎記僅僅是病變的外在表現，具體病理特點和治療效果差別很大，發現后要早到醫院就診，以免錯過最佳治療時機。
激光去胎記 須綜合考慮
第9篇：神經纖維瘤病范文
巨指（趾）癥是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%[1]。因其發生率較低，臨床上關于此病的文獻記錄亦較少，且多數為散發病例的個案報道，缺乏對該疾病系統的了解和認識以及治療方法指南。作者在結合臨床的基礎上，廣泛搜集了關于該疾病的各類文獻報道和相關資料，綜合如下，以求對臨床工作有參考意義。
該病最初由Von Klein[2]首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經、脈管、皮下脂肪、指甲和皮膚等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在爭議[3]。巨指和巨趾之間的區別和聯系是目前的研究熱點[4]。研究發現巨指中常見肥大扭曲的指神經，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現，而累及神經的很少見[4，5]。該病的雙側肢體患病率很低。Barsky [3]曾報道了64例中有7例為雙側肢體累及。Kelikian[6]認為巨趾占總報道率的16.7％。Barsky [3]發現同一患者多個巨指累及的發生率是巨趾的2倍，而Minguella[7]報道10例中6例巨指只累及單個手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。并指發生率為10％左右[8]。巨指各指的發生率按食指、中指、拇指、環指、小指依次下降[9]。受累手指常發生在掌側[7]，亦有報道發生在背側[10]。而對于巨趾，第1、2、3趾常發生并趾畸形，第2 趾的發生率最高[3]。Kotwal等[11]認為跖骨累及發生率低。而Chang[12]卻報道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并發現所有研究中跖骨肥大的發生率大于50％，而跖骨肥大的發生率比掌骨高 [5]。同時，該疾病男性略多于女性[13]。有研究報道此病的染色體無異常[3]。但尹志江等[14]報道了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳， 均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經纖維瘤，推測與染色體異常有關。
需要強調的是，真性巨指（趾）癥不包括一些疾病的伴發局部肥大，如Proteus綜合癥、多發性神經纖維瘤病、Ollier's病（先天性多發內生軟骨瘤病），Mafucci's病、骨肥大性毛細血管瘤綜合征、先天性淋巴管性水腫等[7]。
1 分類
早在1967年，Barsky[3] 就對相關文獻進行了復習，將巨指分為兩種類型：一種是靜止型，即出生時就出現，但與其他手指或足趾呈比例關系增長；另一種是進展型，其生長速度遠遠超過正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪組織侵潤。這種分類方法一直沿用至今。
2 發病機制
巨指（趾）的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende[15]認為此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導致了骨破壞和再生，并主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，Thorne [16]報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特征。于是，Kelikian[6]為了把兩者聯系起來，用“不完全性多發神經纖維瘤”來定義巨指畸形。
還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson[13]認為這個理論很有吸引力 ，因為巨指（趾）都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特征是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定[13]。Keret [17]曾報道了一個同時患巨指和巨趾癥的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以，最新的觀點是Syed等[4]所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什么，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部內因子的表達，導致了手指或足趾的所有成分的過度生長。
3 臨床特征
巨指（趾）癥通常出生后即發生，而其他的手指或足趾都是正常的[13]。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge [18]曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內，還會有神經卡壓癥狀[19]。
巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導致側彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內[20]。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側方擴展[13]。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面[18]。
4 放射學特點
受累指骨或趾骨長度、寬度的增加是總體特征，但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義[13]。Barsky[3]認為他們不包括在內。但是Tsuge [18]發現掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian[6] 報道也有過度增大現象，這種成骨的變化在足部更為常見。
5 病理特點
病理學上，巨指（趾）可以看成良性的軟組織過度生長，其中有大量的纖維脂肪組織，通常被歸類為脂肪瘤 [21] 。Ben-Bassat [22]認為成纖維細胞的增殖是最大的病理學特征，并可以解釋皮質增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson[13]亦認為纖維脂肪組織的過度生長是主要病理特點。Barsky[3]描述這些組織更象成人的皮下脂肪，因為脂肪小葉很大，難以擠出。其病理改變是以脂肪組織增生為主的瘤樣增生也是一個顯著特征[23]。皮下脂肪組織增厚，呈彌漫性分布、無包膜。鏡下所見主要為大量成熟的脂肪組織，肥大的脂肪組織常包繞肌肉、神經等周邊組織[13]。最新的報道中，Syed等[4]認為巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經。兩者存在著明顯的區別。
6 治療方法
在治療目的上，由于手指和足趾的功能不同，而且兩者有明顯不同的病理學改變，所以最新的觀點是強調巨指癥和巨趾癥的區別對待。巨指的治療目的是減少巨指在長度和周徑上的差異[24]，并通過分期的減脂術來糾正側彎 [8] ，同時，強調保留指尖感覺和掌指關節的活動[24]。因此治療必須是個體化的，很多因素應該考慮，比如巨指的類型、進展程度和年齡。而巨趾治療目的則相對簡單，主要是形成無痛的、美觀的可以舒適穿鞋的腳[12]。巨趾的常用治療方法：骨垢停止術或趾骨部分切除術、軟組織切除術等[18]。
6.1 單純的軟組織切除術 單純的軟組織切除術只適用于靜止型巨指畸形 [24]，即那些皮膚和皮下組織肥大明顯，而骨累及很少的成年患者，亦可以將單純軟組織切除術看作是骨切除術的有效補充[12]。而對于較嚴重的巨指或巨趾，單純的軟組織切除術不能有效的減小手足部的體積， 最多也是暫時的縮短，很多都需要再次治療[12]。同時，單純的減脂術后仍有組織肥厚、外觀難看和功能部分缺失的可能性[9]。因此，目前臨床上很少采用單純的軟組織切除術。
6.2 手指末端整形縮短術 經典的Barsky's法和Tsuge's法用于局限的手指增大[25]。然而， Barsky's 和 Tsuge's程序都需要分二期手術（一期手術為縮短巨指或巨趾，制作帶蒂的指甲瓣，二期則是切除縫合過剩的皮膚組織）[26] 。于是，Uemura設計了一種一期手術完成巨指帶血管蒂的指甲瓣縮短并重塑指甲的方法。一期手術中同時切除部分遠端和單側的指甲及部分中節指關節表面的皮膚，骨縮短方法同Tsuge's[26]。該手術的優點是指甲可以隨意調整大小。但不適合于進展期的兒童患者，對于比較嚴重的巨指，還需增加縮窄寬度。
但上述方法均無法改變手指的橫向增寬。于是， Bertelli設計了一種縱向橫向半指切除加近端指間關節側副韌帶移植術的方法[25]。手術方式為Z字型縱向切除掌面和背面的尺側部分，包括皮膚、脂肪組織、神經血管束，縱向切除約1/3左右的關節面和骨組織，包括近節、中節和遠節指關節。橫向縮短巨指時，指尖和部分指甲被保留。指尖切除術包括了遠節1/3指甲水平的橫向切除術，保留了部分掌側皮膚可以覆蓋指尖缺損。遠節指骨的尖端沒有被去除。用切除的手指中獲取的側副韌帶移植到近節指間關節缺損處，從而保證了關節的穩定性。但Bertelli[25]認為該術式可能因疤痕攣縮而發生遠端指間關節側方彎曲。
亦有其他保留指甲的手術方法，如Sabapathy 方法是切除增大的手指或足趾，指甲成為完全游離的指甲瓣[27]。這個方法簡單，可以廣泛應用。但是，血供不能完全保證，可能導致指甲的萎縮和變形[26]。Koshima [28]報道的帶血管的指甲移植需要血管吻合，技術要求更高，但是可以保證較好的血供。以上的幾種手術方法均有其優勢和不足之處，臨床工作中，必須采用個體化治療，選擇最佳手術方法。同時，要充分考慮患者的意愿，如患者是否積極要求保留指甲，是否接受二期手術等。
6.3 骨骺遏止術 骨骺遏止術適用于進展型巨指或巨趾畸形，以阻止骨（包括阻止掌骨、跖骨）的縱向生長[12，29]。單側的骺干固定術亦可用于側彎的糾正[29]。側彎亦可用契形截骨術來治療[29]。目前，臨床上此種方法采用較多。截骨術亦常和關節融合術同時進行[30]。
6.4 神經剝離及神經減壓 Tsuge[18]認為指神經是導致巨指的原因，所以切除指神經是有效的，并在兒童期手術所導致的神經功能影響很小。他強調部分或全部切除受累肥大神經不是非常有效，而在切除肥大神經的同時還要切除周圍過多的脂肪組織，從而減少巨指的體積才是有效的手段。推薦的方法是切除骺板，指尖成型術，同時去除肥大神經和軟組織。為了保留感覺功能，只切除了指神經分支，保留了神經干，所有分支從神經干游離出來，與脂肪組織一并切除[18]。但是，這種方法仍然存在爭議。Kalen 等[5]報道指神經切除術沒有必要。Minguella 等[7]報道了部分指神經切除術治療3例沒有產生任何效果。盡管如此，我們仍認為切除肥大的神經分支和軟組織是治療巨指的方法之一。
當巨指癥伴有正中神經生長失控，造成正中神經在腕管受壓時，作腕管松解可使神經減壓[19]。Yoshida[31]最近報道了運用內窺鏡技術行腕管釋放減壓術來治療巨指病人的腕管綜合癥，并取得較好效果。
6.5 截骨術 指骨或趾骨切除術可用于縮短骨的長度。這也是臨床上最常用的方法之一。Tsuge[32]還推薦用契形截骨術聯合骺板切除來糾正成角畸形。Tan等[9]還設計了中節指骨關節去除的縮短術。手中去除中節指關節，通過指間關節成形術使近節和遠節指骨連接在一起。因為兩者解剖上是相似的，關節面大小相差不明顯，同時有足夠的腔隙可以形成有功能的關節。屈肌腱和伸肌腱都被縮短，以達到良好的關節活動。神經血管束必須被保留。可以去除多余的軟組織。該方法能夠保留手指的提、捏、抓等基本功能，并且外型好看。但不可用于拇指和拇趾。
6.6 截肢術 截肢術適用于過大的、不但本身失去功能、還影響其他功能的巨指（趾）[29]。但截肢術就意味著犧牲了整個指（趾），這個激進的做法會導致嚴重的美觀缺陷和功能喪失 [9，33]。同時，我們認為因患指（趾）形態各異，即使根治術也不一定達到美觀，而且截肢術不能保證局部組織不再生長，所以二次手術可能還是需要的。因術中應用皮瓣包裹殘端，切除的纖維脂肪組織又影響了局部血供，術后常發生傷口延遲愈合， 曾報道7例中4例發生了延遲愈合[12，13]。 因此，截肢術通常是最后采取的方法，必須經過慎重考慮和充分的醫患溝通。
6.7 放射狀切除 趾骨的放射狀切除包括了肥大的跖骨，近節、中節、遠節指關節等骨組織和周圍軟組織，是跖骨肥大和前足寬度、高度增加患者的有效縮窄方法[12]，適合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者。趾骨遠端切除術或骺骨干成型術只是縮短腳趾的長度，對前足的增寬、增高的矯正沒有幫助，所以放射狀切除比跖趾關節水平的截肢術有更好的美觀效果[12]。當患者的跖骨延伸角大于10°時，可以行放射狀切除[12]。
然而對于拇趾巨趾，則不宜手術切除[12]。因為拇趾和第一跖骨在負重和維持正常步態起著重要的作用[19]。當拇趾巨趾癥是單側時，推薦重復進行趾骨、跖骨骨干縮短術。跖骨骺骨干固定術是另一個選擇，建議當跖骨發育到正常成人大小時再行骺骨干固定術較適宜 [12]。對于治療時間，建議在出生6個月后進行，這時才可以較客觀的評估畸形累及的范圍和模式，決定最佳的手術方案。
7 總結
綜上所述，巨指或巨趾的臨床表現形式多樣，治療上也有很多不同的手術方法供選擇，如經典的Barsky's法和Tsuge's法用于縮短患指（趾）的縱向過度增長，但需二期手術；Uemura法可一期完成縱向縮短，并保留完好的指甲；Bertelli法可用于縱向和橫向均增寬的患者；骨骺遏止術可阻止骨的生長，亦可糾正側彎；截骨術可用于縮短骨的長度；截骨術亦可和關節融合術同時進行；神經切除可阻止神經累及的巨指癥的進展；放射狀切除適合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者；而對于拇趾巨趾，推薦重復進行趾骨、跖骨骨干縮短術。軟組織切除術常是有效補充，但很少單獨使用；截肢術通常是最后考慮的方法等。對于手術時間，我們建議在患兒6個月后進行。雖然兒科病人會因為畸形的繼續發展而需要追加手術，但早期手術可以使得患兒獲得功能和美學上的手指（趾）[34]。因為臨床的治療通常是個體化的，很多因素需要綜合考慮，如患者的年齡、患指（趾）的受累情況、患者自身的要求等。所以，以上的這些治療方案亦只是幫助臨床工作者拓寬思路，使手術效果更趨完美。
【參考文獻】
1 Klein VW， Germann G， Bosse A， et al.Clinical aspects， morphology and therapy of an unusual case of bilateral macrodactyly[J]. Handchir Mikrochir Plast Chir， 1993， 25(1): 12-19.
2 Kotwal PP， Farooque M. Macrodactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1998， 80(4):651-653.
3 Barsky AJ. Macrodactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1967， 49(7): 1255-1266.
4 Syed A， Sherwani R， Azam Q，et al.Congenital macrodactyly: a clinical study[J]. Acta Orthop Belg， 2005， 71(4):399-404.
5 Kalen V， Burwell DS， Omer GE. Macrodactyly of the hands and feet [J]. J Pediatr Orthop， 1988， 8(3):311-315.
6 Kelikian H. Macrodactyly： congenital deformities of the hand and forearm[J]. Saunders， 1974， 18(6): 610-660.
7 Minguella J，Cusi V .Macrodactyly of the hands and feet [J]. International Orthopaedics (SICOT) ， 1992， 16(3):245 - 249.
8 Wood VE. Macrodactyly[M]. Green's Operative hand surgery. 3rd. New York:Churchill Livingstone. 1993. 497-509.
9 Onder T， Bekir A， Dogan A， et al. Case Report:Middle pha- langectomy:A functional and aesthetic cure for Macro- dactyly [J]. Scand & Plast Reconstr Surg Hand Surg， 2006， 40(6): 362－365.
10 Bhat AK， Bhaskaranand K， Kanna R. Bilateral macro- dactyly of the hands and feet with post-axial involvement- a case report[J]. J Hand Surg， 2005， 30(6):618-620.
11 Kotwal PP， Farooque M. Macrodactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1998， 80(4):651-653.
12 Chia HC， Kumar SJ， Riddle EC， et al. Macrodactyly of TheFoot [J]. Bone Joint Surge， 2002， 84(7):1189-1194.
13 Dennyson WG， Bear JN， Bhoola KD. Macrodactyly in the foot[J]. J Bone Joint Surge， 1977， 59(3):355-359.
14 尹志江， 修春光， 尹同德. 一家族4例遺傳性巨趾畸形[J]. 中國罕少疾病雜志， 1998， 5(4):封3 .
15 Allende BT. Macrodactyly with enlarged median nerve associated with carpal tunnel syndrome[J]. Plastic Re- constr Surg， 1967， 39(6):578-582.
16 Thorne FL， Poach JL， Mladick RA. Megalodactyly[J]. Plastic Reconstr Surg， 1968， 41(3): 232-239.
17 Keret D， Ger E， Marks H .Macrodactyly involving both hands and both feet[J]. J Hand Surg， 1987， 12(4): 610- 614.
18 Tsuge K. Treatment of macrodactyly[J]. Plastic Reconstr Surg， 1967， 39(6):590-599.
19 王煒等. 整形外科學下冊[M]. 杭州: 浙江科學技術出版 社， 1999. 1301-1302.
20 Scapinelli R， Baggio ME. Macrodactyly， syndactyly， and localized gigantism of the forefoot A case report[J]. Chir Organi Mov， 2005， 90(4):409-414.
21 krengel S， Fustes MA， Carrasco D， et al. Macrpdactyly: report of 8 cases and review of the literature[J].Pediatr Dermat， 2000， 17(4):270－276.
22 Ba， ssat BM， Casper J， Kaplan I. Congenital macro-dactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1966， 48(2):359-364.
23 Ranawat CS， Arora MM， Singh RG. Macrodystrophia lipo- matosa with carpal-tunnel syndrome[J]. J Bone Joint Surg， 1968， 50(6):1242-1244.
24 Ishida O， Ikuta Y. Long-Term Results of Surgical Tre- atment for Macrodactyly of the Hand[J]. Plast Reconstr Surg， 1998， 102(5):1586-1590.
25 Bertelli JA， Pigozzi L， Pereima M. Hemidigital Resection With Collateral Ligament Transplantation in the Treatment of Macrodactyly:A Case Report [J]. J Hand Surg， 2001， 26 (4):623-627.
26 Uemura T， Kazuki K， Okada M. A case of toe macrodactyly treated by application of a vascularised nail graft[J]. Bri J Plast Surg， 2005， 58(7):1020-1024.
27 Sabapathy SR， Roberts JO， Regan PJ. Pedal macrodactyly treated by digital shortening and free nail graft: a report of two cases [J]. Br J Plast Surg， 1990， 43(1):116-119.
28 Koshima I， Soeda S，Takase T，et al. Free vascularized nail grafts [J]. J Hand Surg， 1988， 13(1): 29-32.
29 洪光祥， 王煒. 手部先天性畸形 [M]． 北京：人民衛生出版 社， 2004. 119-122.
30 Akinci M， Ay S， Eretin O. Surgical treatment of macro-dactyly in older children and adults[J]. J Hand Surg， 2004， 29(6):1010-1019.
31 Yoshida A， Okutsu I， Hamanaka I， et al. Two cases of endoscopic management of carpal tunnel syndrome in ma- crodactyly patients[J]. Hand Surg， 2007， 12(1):41-46.
32 Tsuge K. Treatment of macrodactyly[J]. J Hand Surg， 1985， 10(6 Pt 2): 968-969.
33 Dautel G， Vialaneix J， Faivre S. Island nail transfer in the treatment of macrodactyly of the great toe: a case report [J]. J Foot Ankle Surg， 2004， 43(2):113-118.
